Anomalías congénitas

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Colobomas coroideos retinianos.

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Aplasia e hipoplasia foveal.

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Malformaciones vasculares (malformaciones arteriovenosas).

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Albinismo.


Colobomas coroideos-retinianos. Son anomalías congénitas ocasionadas por el cierre anormal de la hendidura fetal. Se observa en el fondo del ojo una zona blanca de esclera hacia el sector inferior, en hora 6, donde falta la coroides (Fig. 19.1).




Fig. 19.1. Colobomas de coroides y retina.

Aplasia e hipoplasia foveal. Son muy raras. Se manifiesta como la ausencia o debilidad del reflejo foveal, falta de red capilar perifoveolar, ausencia de pigmento lúteo y disminución de epitelio pigmentario en la fóvea, a la que los vasos retinianos se acercan mucho. Se puede asociar con otras entidades retinianas como aniridia, fibras de mielina y albinismo, o síndromes como el de Prader Willi. Existe una forma idiopática aislada. Se presenta con nistagmo y mala visión desde el nacimiento, que puede ser variable (Fig. 19.2).



Fig. 19.2. Hipoplasia macular.

Malformaciones vasculares. Su causa más frecuente son los hemangiomas capilares retinales y las malformaciones arteriovenosas, que pueden tener varios grados de intensidad. En la de tipo I, o más leve, se ve un solo vaso aumentado de calibre, por lo regular una vena, que cruza el rafe horizontal. Solo algunas se acompañan de comunicación arteriovenosa y a veces de quistes en la fóvea. La variante II es una dilatación de tipo moderada y se le llama angioma racemoso; suele tener visión normal. En la de tipo III, la visión está reducida y se puede acompañar de comunicaciones arteriovenosas en cara, cuero cabelludo, maxilar inferior y sistema nervioso central. Se le llama síndrome de Wyburn Manson, a las comunicaciones arteriovenosas retinianas acompañadas de anomalías similares en otras partes del cuerpo.


Las asas o bucles vasculares prepapilares son anomalías congénitas del sistema vascular retinal, arterial y venoso, que se consideraban residuos del sistema hialoideo. Hoy se sugiere que se producen como entidad independiente. En el 95 % son arteriales; se extienden al vítreo unos pocos milímetros y regresan a la papila. A veces se asocian con la presencia de arterias ciliorretinales y menos de 20 % son bilaterales. Por el remanso sanguíneo, el vaso puede obstruirse y dejar isquémica el área que le corresponde irrigar. Las asas venosas son, por lo general, múltiples y adquiridas, y se ven en el meningioma de las vainas del nervio, el glioma del nervio óptico y en el glaucoma (Fig. 19.3).




Fig. 19.3. Bucles prepapilares.

Albinismo. Es la ausencia de pigmento retiniano y uveal. En el examen del fondo de ojo se ven los vasos coroideos y retinianos sobre el fondo blanco de la esclera. La falta de pigmento en el iris le da una coloración rojiza característica (Fig. 19.4). Se debe diferenciar del fondo de ojo de un niño muy rubio, en quien también se transparentan los vasos de coroides, pero a diferencia del albino, tienen buena pigmentación y están presentes los reflejos del área foveal. El niño albino presenta nistagmo y deficiencia visual.




Fig. 19.4. Fondo de ojo en niño con albinismo ocular.

Se conocen 2 formas clínicas principales del albinismo: la ocular con la forma ligada al cromosoma X o autosómica recesiva, más rara y la oculocutánea, autosómica recesiva o dominante.


El albinismo, por lo regular, concomita con aplasia o hipoplasia macular, nistagmos, defectos refractivos altos y fotofobia. Se han descrito trastornos en las vías visuales con disminución de las fibras ópticas directas o que no se cruzan en el quiasma. Ambas formas pueden existir unidas a otras alteraciones, algunas de ellas graves, como la enfermedad de Chediak-Higashi.

http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-000-00---0oftalmol--00-0-0--0prompt-10---4------0-1l--1-en-50---20-about---00031-001-1-0utfZz-8-00&a=d&c=oftalmol&cl=CL1&d=HASH53a0ed82a8f1b49caba721.27.1