Aniridia, Ataxia Cerebelar y Retraso Mental
Sinónimos:
Gillespie, Síndrome de
Aniridia asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental
Aniridia Parcial asociada a Ataxia Cerebelosa y Oligofrenia
Aniridia Parcial asociada a Ataxia Cerebelosa y Retraso Mental
Descripción en lenguaje coloquial:
La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental, también conocida como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por aplasia (ausencia de desarrollo) de la porción coloreada (diafragma) del ojo, ataxia cerebelosa (carencia de la coordinación de movimientos musculares) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cerebelo, y retraso mental. Muchos individuos afectados también presentan un retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental se cree que se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española de Aniridia
Domicilio : C/ Cristóbal Bordiú 35 - of. 214
Localidad: 28003 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 915344342
FAX : 915344342
correo-e : rosasdevega@terra.es
Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias
Domicilio : G.V. Corts Catalanes, 562, ppal. 2A
Localidad: 8011 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 934515550
FAX : 934516904
correo-e : ataxiacat@quiero.tv

http://www.webespecial.com/sindromes/g15.htm