Listado de Patologías





49 XXXXY, Síndrome de





5p Menos, Síndrome de





Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C





Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C





Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D





Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F





Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible, tipo cbl B





Acidemia Propiónica





Aciduria Glutárica Tipo I





Aciduria Glutárica Tipo II





Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria





Acondroplasia





Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave





Adiduria





Adrenoleucodistrofia





Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X





Aicardi Goutières, Síndrome de





Albinismo





Alexander, Enfermedad de





Alfa 1 Antitripsina, Déficit de





Alpers, Enfermedad de





Alport, Síndrome de





Amaurosis Retiniana Congénita de Leber





Amiloidosis Primaria Familiar





Andrade, Enfermedad





Anemia de Fanconi





Angelman, Síndrome de





Angioedema Hereditario





Aniridia





Ano Imperforado





Apert, Síndrome de





Arnold Chiari, Síndrome de





Arteritis de Células Gigantes





Artritis Crónica Juvenil





Artritis Idiopática Juvenil





Artritis Psoriásica





Artritis Reactiva





Artrogriposis Múltiple Congénita





Artrogriposis, Síndrome de





Aspartilglucosaminuria





Ataxia de Friedreich





Ataxia de Marie





Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)





Ataxia Espinocerebelosa SK3





Ataxia Hereditarias





Ataxia Olivopontocerebelosa





Ataxia Telangiectasia





Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular





Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto





Atresia Tricúspide





Atrofia Muscular Espinal Infantil





Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2





Atrofias Espinales





Baller Gerold, Síndrome de





Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de





Beckwith Wiedemann, Síndrome de





Behçet, Enfermedad de





Berardinelli Seip, Síndrome de





Blefaroespasmo





B-Oxidación Mitocondrial





Braquicefalia Aislada





Budd Chiari, Síndrome de





Buerger, Enfermedad de





C de Opitz, Síndrome





CACH, Síndrome de





Calambre del Escribano





Calcinosis





Canavan, Enfermedad de





Cardio Facio Cutáneo, Síndrome





Cardiopatías Congénitas





Carnitina, Síndromes por Déficit de





Castleman, Enfermedad de





Ceroido Lipofuscinosis Juvenil





Ceroido Lipofuscinosis Neuronal





Charcot Marie Tooth, Enfermedad de





Chediak Higashi, Enfermedad de





Churg Strauss, Síndrome de





Ciclo de la Urea, Defectos del





Cistinosis





Cistinuria





Cistitis Intersticial





Citocromo C Oxidasa, Déficit de





Citomegalovirus, Síndrome del





Citrulinemia





Cloaca Persistente





Clouston, Síndrome de





Coartación Aórtica





Coffin Lowry, Síndrome de





Coffin Siris, Síndrome de





Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)





Colangitis Primaria Esclerosante





Coloboma del Iris





Complejo Malformativo de Arnold Chiari





Coproporfiria Hereditaria





Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del





Corea de Sydenham





Cornelia de Lange, Síndrome de





Coroidemia





Craneosinostosis Primaria





Crecimiento, Problemas de





Crigler Najjar, Síndrome de





Cromosoma 18, Tetrasomía 18p





Cromosoma X Frágil, Síndrome de





Crouzon, Enfermedad de





Dandy Walker, Síndrome de





de Vici, Síndrome





Defectos del Tabique Interauricular





Defectos en la Biosíntesis de Testosterona





Deficiencia Múltiple de Sulfatasas





Déficit Congénito de HFE





Déficit de 5a-reductora





Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E





Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G





Degeneración Macular





Dejerine Sottas, Enfermedad de





Delección Cromosómica 7





Deleción 22q13, Síndrome





Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome





Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de





Dermatitis Herpetiforme





Dermatosis IgA Linear





Diabetes Insípida Nefrogénica





Dilatación Aórtica





Disferlina, Ausencia de





Disfonía Espasmódica





Disgenesia Gonodal XY





Dismetrías Óseas





Displasia Diastrófica





Displasia Ectodérmica





Displasia Ectodérmica Hipohidrótica





Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva





Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo





Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans





Displásia Espondofisária





Displasia Fibrosa Monostótica





Displasia Mandibulo-Acral





Displasia Ósea





Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)





Disqueratosis Congénita





Distonia Cervical





Distonía Focal





Distonía Multifocal Paroxística





Distonía Neurodegenerativa





Distonía Primaria





Distonía que Responde a la Levodopa





Distrofia Miotónica





Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama





Distrofia Muscular de Cinturas





Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker





Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss





Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine





Distrofia Muscular Infantil





Distrofias Musculares





Doble Salida de Ventrículo Derecho





Dolor Pélvico Crónico





Drepanocitosis





Duchenne Erb, Síndrome de





Dumping, Síndrome de





Ehlers Danlos, Síndrome de





Ellis Van Creveld, Síndrome de





Enanismo de Laron





Epidermolisis Bullosa





Epilepsia Mioclónica Progresiva





Erdheim Chester, Enfermedad de





Escafocefalia Aislada





Esclerodermia





Esclerosis Lateral Amiotrófica





Esclerosis Tuberosa





Espina Bifida





Estenosis Pulmonar Valvular





Estenosis Subaórtica Fija





Exostosis Múltiple





Extrofia Cloacal





Extrofia Vesical





Fabry, Enfermedad de





Fascitis Eosinofílica





Fatiga Crónica, Síndrome de





Felty, Síndrome de





Fenilcetonuria o PKU





Fibrodisplasia Osificante Progresiva





Fibrosis Quística





Fiebre Reumática





Fucosidosis





Galactosemia, Enfermedad de





Gangliosidosis GM1





Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de





Gaucher Tipo 1, Enfermedad de





Gaucher, Enfermedad de (término genérico)





Gilles de la Tourette, Síndrome de





Glicosilación, Defectos Congénitos de la





Glucogenosis





Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de





Gorlin, Síndrome de





Granulomatosa Crónica, Enfermedad





Granulomatosis de Wegener





Hallerman Streiff, Síndrome de





Hay Wells, Síndrome de





Hematuria Familiar Benigna





Hemiplejia Alternante Infantil





Hemocromatosis





Hemocromatosis Neonatal





Hemofilia A





Hemofilia B





Hemofilia C





Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota





Hemoglobinopatía C Harlem





Hemoglobinopatía D





Hemoglobinopatía E





Hemoglobinopatía Inestable





Hemoglobinopatía J





Hemoglobinopatía M con Hemólosis





Hemoglobinopatía S





Hemoglobinuria Paroxística Nocturna





Hepatitis Crónica Autoinmune





Hermansky Pudlak, Síndrome de





Hidrocefalia





Hiper Ig E, Síndrome de





Hiper-IgM, Síndrome de





Hiperlaxitud, Síndrome de





Hiperlisinemia





Hiperostosis Frontal Interna





Hipertensión Pulmonar





Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática





Hipertensión Pulmonar Secundaria





Hipocondroplasia





Hipomielinización





Hipopituitarismo





Hipoplasia de las Celulas de Leydig





Hipotonía Muscular Congénita





Histiocitosis Tipo II





Histiocitosis X





Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa





Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa





Homocistinuria sin Aciduria Metilmalónica





Hormona del Crecimiento, Déficit de





Hunter, Síndrome de





Huntington, Enfermedad de





Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal)





Hurler Scheie, Síndrome de





Hurler, Enfermedad de





Hurler, Pseudo-Polidistrofia de





Hutchinson-Gilford, Síndrome de





I - Cell





Ictiosis Vulgar





Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Síndrome de





Inmunodeficiencia Variable Común





Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de





Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida





Intolerancia Hereditaria a la Fructosa





Isaacs, Síndrome de





Jansky Bielschowsky, Enfermedad de





Johanson Blizzard, Síndrome de





Joseph, Enfermedad de





Joubert, Síndrome de





Kawasaki, Síndrome de





Kearns Sayre, Síndrome de





Kennedy, Enfermedad de





Kleine Levin, Síndrome de





Klinefelter, Síndrome de





Klippel Feil, Síndrome de





Krabbe, Enfermedad de





Leigh, Síndrome de





Leri-Weill, Síndrome de





Lesch Nyhan, Síndrome de





Leucemia Linfocítica Crónica





Leucinosis





Leucodistrofia





Leucodistrofia Metacromática





Leucodistrofias indeterminadas





Linfangioleiomiomatosis





Linfedema Primario





Linfoproliferativo Autoinmune, Síndrome





Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG





Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2





Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Köbberling





Lipodistrofias





Lowe, Enfermedad de





Lupus Discoide Eritematoso





Lupus Eritematoso Sistémico





Maffucci, Síndrome de





Malformaciones Craneocervicales





Manosidosis





Marfan, Síndrome de





Maroteaux Lamy, Síndrome de





Marshall Smith, Síndrome de





Marshall, Síndrome de





Máscara de Kabuki, Síndrome de la





Mastocitosis





McArdle, Enfermedad de





McCune Albright, Síndrome de





McLeod, Síndrome de





Megalencefalia leucodistrofia quística





Melas, Síndrome de





MERRF, Síndrome





Miastenia Gravis





Miller Dieker, Síndrome de





Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial





Mioneurogastrointestinal, Síndrome (MNGIE)





Miopatía de Multicore





Miopatía Mitocondrial





Miopatía Nemalínica





Miopatías Congénitas





Miopatías Metabólicas





Mitoconfrial, Enfermedad





Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de





Moebius, Síndrome de





Mohr-Tranebjaerg, Síndrome





Morquio, Enfermedad de





Mucolipidosis Tipo 2





Musculares, Enfermedades





Narcolepsia





NARP, Síndrome de





Natowicz, Síndrome de





Nefronoptisis





Neuramidasa, Deficiencia de





Neurofibromatosis Central





Neurofibromatosis de Von Recklinghausen





Neurofibromatosis Tipo 2





Neuromusculares, Enfermedades





Neuropatía Motora Multifocal





Nevus





Nevus Gigante





Niemann Pick, Enfermedad de





Nonne, Síndrome de





Noonan, Síndrome de





Núcleo Central, Enfermedad de





Nutrición Parenteral





Oculo Cerebro Renal, Síndrome de





Oftalmoplegia Externa Progresiva





Osteogénesis Imperfecta





Osteonecrosis





Panhipopituitarismo





Papillon Lefevre, Síndrome de





Paraparesia Espástica Familiar





Paraparesia Espástica Tropical





Paraplejía espástica ligada a X tipo 2





Parkinson del adulto joven, Enfermedad de





Parry-Romberg, Síndrome de





Pearson, Síndrome





Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de





Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey





Pénfigo Foliáceo





Pénfigo Herpetiforme





Pénfigo paraneoplásico





Pénfigo Vegetativo





Pénfigo Vulgar





Penfigoide Ampollar





Pénfigoide Bulloso





Penfigoide Cicatricial





Penfigoide Gestacional





Persona Rígida, Sindrome de la





Peutz Jeghers, Síndrome de





Pfeiffer, Síndrome





Picnodisostosis





Pierre Robin, Síndrome de





Plagiocefalia Aislada





Poems, Síndrome de





Poland, Síndrome de





Polineuropatía Amiloide Familiar





Polineuropatía Sensitivo-Motora Desmielinizante Crónica





Polineuropatías





Poliomelitis, Efectos tardíos de





Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)





Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva





Pompe, Enfermedad de





Porfiria de Doss





Porfiria Aguda Intermitente





Porfiria Cutánea Tarda





Porfiria Eritropoyética Congénita





Porfiria Hepática Variegata





Post Polio, Síndrome de





Potocki-Lupski, Síndrome de





Prader Willi, Síndrome de





Primarios Inmunitarios, Déficit de





Prostatitis Crónica





Proteus, Síndrome de





Protoporfiria Eritropoyética





Pseudoxantoma Elástico





Púrpura de Schonlein Henoch





Químico Múltiple, Síndrome





Quiste Aracnoideo





Quiste de Tarlov





Rapp Hodgkin, Síndrome de





Raynaud, Enfermedad





Refsum, Enfermedad de





Reticulohistiocitosis Multicéntrica





Retinosis Pigmentaria





Retinosquisis Congénita





Rett, Síndrome de





Rosai-Dorfman, Enfermedad





Rosselli-Gulienetti, Síndrome de





Rothmund Thomson, Síndrome de





Rubinstein Taiby, Enfermedad de





Russell Silver, Síndrome de





Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de





Sandhoff, Enfermedad de





SanFilippo, Síndrome





Santavuori, Enfermedad de





Sarcoglicanopatía





Schinzel Giedion, Síndrome de





Schwartz-Jampel, Síndrome de





Shwachman-Diamond, Síndrome de





Sialidosis





Siringomielia





Situs Inversus





Sjögren Primario, Síndrome de





Sly, Síndrome de





Smith Magenis, Síndrome de





Sotos, Síndrome de





Stargardt, Enfermedad de





Stevens Johnson, Síndrome de





Stickler, Síndrome de





Still del Adulto, Enfermedad de





Takayasu, Enfermedad de





Talasemia Mayor





Talasemia Minor





Tay Sachs, Enfermedad de





Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria





Telangiectasia Maculosa





Tetralogía de Fallot





Tirosinemia Tipo 2





Tirosinemia Tipo 3





Tirosinemia Tipo I





Transposición de Grandes Vasos





Trisomia Cariotipo 47 XXX





Trombocitopenia hipoplasia cerebelosa talla baja





Turner, Síndrome de





Usher, Síndrome de





VACTERL





Vasculitis Cutánea





Vasculitis Necrosante Generalizada





Vasculitis Poliangeitis Microscópica





Ventrículo Único





Von Gierke, Enfermedad de





Von Hippel Lindau, Síndrome de





Von Willebrand, Enfermedad de





WAGR, Síndrome de





Walker Warburg, Síndrome de





West, Síndrome de





Williams, Síndrome de





Wilson, Enfermedad de





Wiskott Aldrich, Síndrome de





Wolff Parkinson White, Síndrome de





Wolfram, Síndrome de





X-Frágil, Síndrome
http://www.feder.org.es/patologias_listado.php




Zellweger, Síndrome de