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martes, 1 de noviembre de 2011

ANIRIDIA, CAMPAÑA PARA UN MEJOR DIAGNOSTICO...

ANIRIDIA: Esta enfermedad congénita está caracterizada por la falta del iris del ojo y en España afecta a casi 500 personas

Imagen: logo de la Asociación Española de Aniridia

La Asociación Española de Aniridia ha anunciado una campaña de sensibilización y prevención de la aniridia con la que pretende mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad congénita y hereditaria que conlleva la falta del iris del ojo y que en España afecta a unas 450 personas.
En el marco del Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología que se celebra estos días en Madrid, el presidente de honor de esta asociación, el doctor Juan Murube del Castillo, ha reconocido que esta enfermedad "se sigue detectando cuando ya el niño tiene de dos a cuatro años", una edad a la que "la enfermedad ya es muy difícil de tratar".

El síntoma más llamativo de dicha patología, considerada como enfermedad rara, es la falta del iris parcial o total derviada de una falta del desarrollo del globo ocular durante la gestación. Esto hace que estos pacientes tengan una gran fotofobia y una agudeza visual inferior al 20 por ciento.
Sin embargo, este capacidad de visión puede variar en función de las alteraciones asociadas, ya que en estos pacientes también son frecuentes las cataratas, degeneración corneal, glaucoma o ambliopía, e incluso otras más graves y excepcionales como afecciones renales o retraso mental.
Por ello, desde esta campaña, cuyo lema es 'Mis ojos son para siempre, mímame', se reclaman un diagnóstico "lo más precoz posible" a fin de iniciar "cuanto antes" la estimulación temprana del ojo "para que el resto visual sea aprovechado lo máximo posible".

Para la presidenta de esta entidad, Yolanda Asenjo, afectada por esta enfermedad, su objetivo es que "los niños podrán ser bien diagnosticados por los pediatras para que, si nacen con un 10 por ciento de capacidad visual, mueran también con el mismo 10 por ciento".
El problema, añade, es que "todavía hay médicos y pediatras que no son capaces de distinguir esta enfermedad para derivar a los menores a un oftalmólogo".

DIAGNÓSTICO GENÉTICO
En los últimos años, sin embargo, los avances investigadores han demostrado que la falta de desarrollo que origina la aniridia está provocada por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11p.13, lo que puede permitir en un futuro realizar un diagnóstico genético desde el nacimiento e incluso antes. Al ser hereditaria, existe un 50 por ciento de posibilidades de que sea transmitida de padres a hijos, de ahí que también sea posible predecir el riesgo de de padecerla analizando el ADN de los progenitorias para, mediante técnicas de selección embrionaria, prevenir su aparición.

En lo que respecta al tratamiento actual, el doctor Murube del Castillo ha asegurado que se están haciendo lentes de contacto que simulan un iris y permiten aliviar la fotofobia, si bien no consiguen mejorar la agudeza visual. Además, sólo se pueden usar cuando la córnea no está dañada.
Sin embargo, no descarta que en unos años los avances en oftalmología permitan operar a estos pacientes o insertar lentes en el interior del ojo sin que haya riesgo de rechazo. "Aunque hoy es impensable, también lo era hace unos años operar a un paciente de cataratas y que pudiese irse andanda el mismo día de la intervención", ha recordado.

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