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martes, 1 de noviembre de 2011

HABLANDO DE ANIRIDIA...
ANIRIDIA, UNA ENTREVISTA CON UNA PROFESIONAL...

Imagen: foto de un niño con aniridia


La Doctora en Ciencias Médicas Elena Joa Miró plantea con nitidez el concepto: la aniridia no es, como el término pareciera indicar, ausencia del iris en el ojo, sino un desarrollo incompleto del iris, el disco membranoso que da color al órgano de la visión y que tiene un agujero central (la pupila). Su función es regular la cantidad de luz que debe entrar en el ojo, por lo que estos pacientes van a sufrir de molestias a la luz (fotofobia).

Este defecto del denominado gen PA X 6, precisa, se produce durante el desarrollo del globo ocular, por lo que es congénito (se nace con él), y puede o no ser hereditario.

La doctora Joa es jefa del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Pedro Borrás, y colaboradora del importante libro Oftalmología (Editorial Ciencias Médicas, 2003), del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.

-¿Es uno o son varios los tipos de aniridia existentes?
-Son varios, y, dependiendo de la cantidad de iris que se logre desarrollar, se clasifican en aniridia casi total, parcial, o la aniridia que solo afecta el borde de la pupila, fundamentalmente.

-¿En qué porcentaje este trastorno se hereda de los padres o aparece de forma esporádica?
-Las dos terceras partes de los niños afectados provienen de padres que presentan aniridia en cualquiera de sus formas.

-¿Qué signos y síntomas alertan a familiares y especialistas de la presencia de la aniridia en un recién nacido?
-Lo primero que llama la atención a médicos y familiares es que el recién nacido no tiene la membrana coloreada del ojo, o es muy pequeña, o la pupila es muy grande o no es redonda.

Igualmente, el niño presentará mucha molestia a la luz, por lo que a veces no quiere abrir los ojos.

-¿Se asocian otros trastornos oculares a los pacientes con esta dolencia?
-Sí. En dependencia de la cantidad y calidad del iris desarrollado, y de otras estructuras que puedan estar involucradas en el defecto de desarrollo del globo ocular (córnea, cristalino, retina, nervio óptico), se presentarán otros trastornos como nistagmo (movimiento involuntario de los ojos), glaucoma, catarata, lo que conduce a un bajo desarrollo de la agudeza visual.

-¿Y en cuanto a enfermedades no relacionadas con la vista?
-Es importante saber que en un tercio de los niños que presentan la aniridia en la forma no hereditaria podría presentarse un tumor renal (tumor de Wilms), por lo que es recomendable realizarles sistemáticamente, de forma preventiva, ultrasonidos abdominales seriados hasta que cumpla los cinco años de edad.

-¿La aniridia tiene tratamiento específico?
-No. La terapéutica que se aplica está dirigida a las complicaciones que pudieran aparecer. En la actualidad se ensayan implantes de iris artificiales y lentes de contacto especiales, sin que ello represente aún una solución para esta enfermedad.

-¿Podría graficar cuál es la visión en general de estos pacientes y si pueden desempeñar una vida socialmente útil?
-Como hemos señalado, las enfermedades que suelen presentarse son variables, pero en la actualidad pueden ser bien tratadas, lo que le permite al paciente alcanzar un desarrollo de su visión para realizar estudios y desempeñar labores útiles dentro de la sociedad, aunque son recomendables trabajos que no sean a la intemperie ni en lugares con iluminación intensa.

-¿Cuál es la frecuencia de esta dolencia en el mundo y también en nuestro país?
-No se cuenta con estadísticas mundiales ni nacionales sobre aniridia. En nuestra experiencia es poco frecuente en Cuba.

-¿Podríamos señalar que es una enfermedad bien conocida o mantiene aún aristas ocultas al saber científico?
-Es bien conocida por la ciencia.

-¿Qué valora como imprescindible deben conocer las familias con un hijo o hija anirídico?
-Las familias que tengan hijos con este defecto, deben mantenerlos bajo vigilancia en primer lugar oftalmológica, para ir detectando y tratando las complicaciones según se presenten y deben ser también examinados periódicamente por el pediatra para detectar precozmente cualquier otro trastorno.

-¿Nos quedaría algún elemento imprescindible por plantear?
-Destacar quizá que los casos de aniridia casi total pueden implicar problemas legales, pues al carecer sus ojos de color, no es posible ofrecer ese importante dato al hacer la descripción de estas personas.

por: José A. de la Osa
Consultado: Doctora en Ciencias Médicas Elena Joa Miró
Fuente:
http://consultas.cuba.cu/consultas.php?id_cat=3&letr=a&id_cons=324&pagina=2
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