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miércoles, 9 de noviembre de 2011

http://www.aniridia.es/Diagnostico.html

CUESTIONES RESPECTO AL DIAGNÓSTICO
1.- ¿Cuál es el origen genético de esta enfermedad?
La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.
Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.
2.- ¿Cómo se detecta?
Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.
3.-¿Qué deben hacer los padres ante esta situación?
Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo. Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta. También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.
4.-¿Qué agudeza visual tienen?
Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.
Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.
Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.
5.- ¿Cómo puedo explicarle a mi hijo su problema?
Puesto que la aniridia es un problema que el niño tiene desde su nacimiento, el niño se va haciendo consciente de su problema progresivamente.
El niño se ha dado cuenta de su mayor dificultad para leer, para distinguir ciertos objetos o realizar ciertas actividades en comparación con sus compañeros.
Por lo que:
1.- Se le debe explicar al niño que tiene la pupila muy grande y que por eso le hace mucho daño la luz y por tanto tiene que usar gafas de sol y otras ayudas visuales necesarias para realizar determinadas actividades.
2.- Se le debe contar la verdad con naturalidad, nunca dramatizando el problema de forma que el niño no se sienta acomplejado y animarle siempre a que haga una vida lo más parecida posible a la de los niños de su edad, diciéndole que contará siempre con vuestro apoyo y vuestra ayuda.
3.- Siempre que sea posible y su vista se lo permita, se le debe llevar a cualquier colegio donde con ayudas visuales y con la cooperación de su profesor, al que se debe explicar el problema, el niño pueda realizar las mismas actividades que sus compañeros y sentirse integrado.
En caso contrario, la ONCE tiene centros donde los afiliados de esta organización (ciegos o deficientes visuales) pueden cursar estudios.
6.- ¿Pueden mejorar su visión?
Depende de su agudeza visual y las alteraciones que tenga, pero en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda de un psicólogo sería beneficioso para el desarrollo de su personalidad.
Se deben usar gafas de sol pues protegen el ojo del exceso de luz y evitan un mayor daño visual.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen los nistagmus, aunque en algunos casos no mejoren la visión. No son aconsejables para aquellos que tengan alteraciones corneales.
Generalmente, las lentes convencionales no mejoran la agudeza visual de estos pacientes por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.
7.-¿Cuales son las ayudas de baja visión?
Las ayudas visuales pueden ir desde unas gafas-lupa a un mini-telescopio, atril, hojas de cuaderno con cuadro grande, libros adaptados con letra grande, tele-lupa, flexo con lupa y luz incorporada, programas para ordenador, etc., dependiendo de cada caso en particular.
Estas ayudas visuales se pueden encontrar en la ONCE y en ópticas especializadas en baja visión.
8.- ¿Es hereditaria la aniridia?
Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica.
En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.
Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.
La hereditaria es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.
El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.
El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.
Esperamos que en un futuro se pueda interrumpir la transmisión de la aniridia mediante la amniocéntesis o la inseminación artificial.
Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.
9.- Frecuencia o incidencia en la población
En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas.
Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.
10.- Integración social y laboral del afectado
El conocimiento de la enfermedad por parte de la sociedad es muy importante por el rechazo social que sufren los anirídicos en muchos casos:
En el colegio: por parte de los compañeros porque llevan gafas de sol, o utilizan ayudas visuales, o se acercan mucho al papel, o por su mirada especial, o porque juegan mal a determinados deportes en los que se necesita precisión, o ver bien de lejos como por ej., el fútbol o el tenis. Tienen que sufrir la mofa de su compañeros por lo que hay que ser muy comprensivo con ellos en casa y apoyarles mucho.
En el trabajo: se pueden dar situaciones parecidas en el ámbito laboral, agravadas quizá por la competencia por el puesto de trabajo.
En caso de un accidente, donde además de otras constantes para saber si tiene vida el accidentado, se le observa el ojo para ver si tiene dilatada la pupila, síntoma de fallecimiento, por lo que para nosotros es muy importante que se conozca la aniridia para evitar estos errores, pues la pupila dilatada puede ser síntoma, aparte de la ya mencionada enfermedad, de otras enfermedades que nosotros seguramente no padecemos.

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