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lunes, 31 de octubre de 2011

ANIRIDIA

aniridia.

aunque la dicción "aniridia" significa literalmente "cargo del iris del ojo", en realidad, es un desarreglo obentevar en el que están involucradas varias partes del ojo. generalmente es bilateral (en ambos ojos), e incompleta, pues en la magnitud de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.

la aniridia es poco frecuente. puede haber hipoplasia (cargo de desarrollo) total o parcial del iris y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. la chiste visual es del 20% o peor. más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden agravar la aparición.

puede laborar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o tardío mental.

es morbosidad congénita y hereditaria. se trasmite al 50% de los descendientes de una matriz autosómica dominante.

producida por deleción del gen pax 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la cargo de desarrollo en el globo obentevar.

el iris es el anillo coloreado del ojo que rodea a la pupila negra. es una membrana contráctil situada atrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. su puesto consiste en regular la valor de luz que debe entrar al globo obentevar y llegar a la retina. la aire externa del ojo anirídico es de una gran pupila central negra y en muchos casos una pequeña veta coloreada.

generalidades.

aniridia es una dicción de fuente griego que significa “sin iris”. esta morbosidad consiste en un desarreglo global del ojo que conlleva a la cargo parcial o total del iris. se trata de una patología bilateral. la morbosidad fue descrita por barratta en el año 1818 a la cual denominó irideremia haciendo noticia a su ídolo más aparente, la cargo de iris. entre los años 1980 y 1990 hubo gran mezcolanza a cerca de qué gen producía la aniridia. en un principio, después de hacer algunos análisis como el mapeo, éste fue localizado en dos cromosomas diferentes, cromosoma 2 y cromosoma 11. el desenlacedesenlace fue que el gen no está hodierno en el cromosoma 2 destino que únicamente se encuentra en el cromosoma 11. a estadesenlace se llegó después de un reanálisis de pacientes anirídicos.

la aniridia es poco frecuente, afecta a 1: 80.000 individuos. su fuente es variable, pudiendo trasmitirse de matriz hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de matriz esporádica.

el gen aplicado es el pax6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo obentevar. las personas anirídicas tienen una baja aparición y fotofobia.

tipos de aniridia.

podemos hallar dos tipos de aniridia según su fuente:

- aniridia tipo i : es la matriz hereditaria. el gen cursi es el pax6 (11p13)

- aniridia tipo ii : es la matriz esporádica de la aniridia. el gen implicado es también el pax6. mutaciones en el gen pueden elaborar anormalidads genitourinarias, problemas en el riñón e incluso , tardío mental. frecuentemente puede aparecer el tumor de wilms con matrizndo así el pródromo w.a.r.g. en este tipo de aniridia podemos hallar asociadas algunas alteraciones como:

- queratinopatías (qaa): afecta al 20% de los anirídicos. se produce una sequedad obentevar.

- glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. consiste en un desarrollo de la presión intra obentevar.

- cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.

- hipoplasia macular y foveal.

- nistagmus: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

genética de la morbosidad.

los pacientes con aniridia presentan alterado el gen pax6. su localización exacta está en el cromosoma 11 banda p13. también se han encontrado enfermos con anormalidad de peter que presentan alteraciones en este gen. presenta una estructura no muy común: 2 predominios de circunstancia al dna. un predominio emparejado (“paired”) y un homeopredominio. ambos se encuentran separados por una región de enlace. contiene a su vez una región de activación de la transcriptasa de la proteína pax6.

entre las funciones que regula dicho gen, destacamos las siguientes:

- circunstancia a proteínas

- circunstancia a secuencias específicas del dna

- presenta factores de transcripción.

los procesos en los que interviene, son variados. cabe convocar los siguientes:

- diferenciación celular.

- desarrollo del método sensible central.

- desarrollo del ojo.

- morfogénesis de los órganos ( páncreas, bulbo olfativo…)

- regulación de la transcripción del dna.

- percepción visual.

las mutaciones que podemos hallar son diversas. mutaciones intragénicas, las cuáles consisten en translocaciones balanceadas entre diferentes cromosomas, entre los que destacan los cromosomas 4,5,22 y11. el desenlace de este tipo de mutaciones son proteínas truncadas, con defectos de maduración o proteínas más cortas. también podemos hallar deleciones, pérdida de material genético. este tipo de mutaciones provocan el llamado pródromo de w.a.r.g. (deleción cromosómica 11p12-14) ya que se ve cursi en gen wt1, aplicado del tumor de wilms, que se encuentra muy próximo al gen pax6. dentro de las deleciones encontramos deleciones puntuales. la estructura del gen está muy bien conentevada, podemos hallar homología entre humanos y ratones. las mutaciones del pax6 en roedores producen un fenotipo de ratón de ojo pequeño, ratón sey (small eye) y en drophila producen la ausencia de ojo.

en vertebrados podemos hallar 2 iso matrizs de la proteína que deriva del pax6, cuya diferencia se encuentra en la presencia del exon 5ª (e5a), el cuál codifica para 14 animoácidos adicionales. este exón es imprescindible para la matrizción del iris, lo cual podría sugerir que esta avatar de la iso matriz con esa contribuyó aportando las características del ojo avanzado de vertebrados.

diagnóstico.

el primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz( fotofobia). éste es el platónico ídolo de los cursis por esta morbosidad. el oftalmólogo debe revisar y definir la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. una vez diagnosticado, el paciente debe comparecer a revisiones anuales.

las pruebas para un correcto diagnostico son varias:

- bandeo cromosómico.

- fish.

- exámenes de ultrasonido renal.

- imágenes del abdomen y cerebro.

tratamiento.

en la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los pródromos de la aniridia, por lo que hay que versar cada pródromo individualmente. el primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de aparición. también existen tratamientos farmacológicos para rectificar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. en el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de desarrollo epitelial (sustancia p) y diferenciación de las células de la córnea. para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intra obentevar.

algunos cursis, recurren a la cirugía. existen varias intervenciones dependiendo del pródromo que hodiernon:

- operación de cataratas.

- trabeculectomía: idea descendencia de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.

- implantación de una lente intra obentevar (lente de morcher): reducción de la fotofobia.

en los casos más graves, daños en la superficie obentevar, se recurren a trasplantes de cornea y de membrana amniótica (tma). este extremo tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. al versarse de una morbosidad bilateral, no se puede hacer autotrasplantes por lo que hay que gobernar a familiares con una alta compatibilidad hla o a donantes cadáveres. los injertos que provienen de familiares reducen el amenaza de rechazo pero éstos son de menor tamaño. por otro lado, los injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño pero el amenaza de rechazo es mayor. si se produjera un rechazo se debe gobernar a ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.

actualmente, los pacientes con aniridia pueden escoger por la implantación de un iris articicial acto de silicona quirúrgica. la sistema no ha tenido mucho éxito debido a los desenlaces estéticos. el iris de silicona luce tan poco espontáneo que es rudimentario detectarlo a rudimentario vista.

asociación española de aniridia (a.e.a)

la asociación española de aniridia, fue creada el 15 de junio de 1996, desde entonce, quiere ente punto de noticia tanto para profesionales, como para cursis, sirviendo de puente entre los dos colectivos e intercambiando in matrizción en ambas direcciones. es una asociación sin valor de lucro, inscrita en el registro de asociaciones del puesto de interior y en la congregación de madrid.

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