Síndrome WAGR
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WAGR syndrome
Clasificación y recursos externos
OMIM
194072
DiseasesDB
14025
eMedicine
ped/2423
MeSH
D017624
Aviso médico
El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental.1 La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios).2
Un conjunto de afectados por el WAGR muestran una grave obesidad infantil; en este caso, en nombre de la enfermedad se amplía a WAGRO (O de obesidad).3
La enfermedad está causada por la eliminación de parte del cromosoma 11, que produce la pérdida de algunos genes. El WAGR es uno de los ejemplos más estudiados de enfermedad causada por la pérdida de genes contiguos.3
Contenido
[ocultar] 1 Características médicas y diagnóstico
2 Causas
3 Historia
4 Véase también
5 Referencias
6 Enlaces externos
[editar] Características médicas y diagnóstico
Los niños recién nacidos que padecen WAGR son prontamente identificados, debido a la ausencia de iris en sus ojos (aniridia). Las sospechas de que el niño padece WAGR se incrementan con la presencia de anomalías en los genitales, aunque éstas no están siempre presentes, particularmente en las chicas.
En niños de más edad, el diagnóstico del síndrome puede realizarse cuando se presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. Cabe decir que, aunque es raro que la aniridia no sea acompañada por el WAGR, se han reportado casos en los que se ha producido así. Por tanto, es necesario un análisis cromosómico para confirmarlo.4 1 Otros defectos comunes incluyen cataratas y ptosis. Alrededor de la mitad de los afectados por WRAG desarrollan el tumor de Wilm.
[editar] Causas
El WAGR es un síndrome causado por una mutación en el cromosoma 11, en la región 11p13.3 Más concretamente, ocurre que algunos genes de esta área son eliminados, incluyendo el gen PAX6, que participa en el desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms.5 Irregularidades en el WT1 también pueden causar trastornos genitourinarios. Recientemente se ha descubierto que mutaciones en el gen PAX6 causan también problemas en el cerebro y el páncreas.5 6 7 8
El gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), localizado en la región 11p14.1, ha sido propuesto como el causante de la obesidad e hiperfagia, en el subconjunto de afectados por el WAGRO.9 Esto refuerza el caso del papel del BDNF en el equilibrio energético
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_WAGR
domingo, 4 de marzo de 2012
¿QUÉ ES EL ALBINISMO?
ALBINISMO
¿QUÉ ES EL ALBINISMO?
El albinismo está causado por un defecto parcial o total en la producción de melanina que puede afectar a la piel, cabello o a los ojos.
Es una alteración congénita producida por la mutación de un gen, y es una condición presente desde el nacimiento.
La melanina es un pigmento que se encuentra en algunas células del organismo: melanocitos (piel y cabello) y en el epitelio pigmentario de la retina (fondo de ojo)
La melanina se sintetiza en estas células por acción de unas determinadas enzimas que transforman el aminoácido tirosina en melanina. Si ocurre una mutación en algún gen que codifica uno de estos enzimas no se podrá sintetizar la melanina.
¿CÓMO SE HEREDA EL ALBINISMO?
Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Para la síntesis de la melanina es suficiente con heredar una copia correcta del gen. Sin embargo, si las dos copias del gen se alteran no tendrá lugar la síntesis de melanina y se manifestará el albinismo.
El albinismo en una condición congénita de herencia autosómica recesiva. Es necesario para que se produzca que las dos copias (la heredada del padre y la heredada de la madre) estén alteradas. No por ello es necesario que la madre o el padre padezcan albinismo para transmitirlo a sus hijos.
Dos progenitores sin albinismo pueden tener un hijo albino. Esto puede ocurrir si la madre y el padre presentan una copia normal y otra alterada del gen. La probabilidad de que un hijo herede las dos copias anómalas del gen es del 25 %.
Si ambos progenitores son albinos, la probabilidad de tener un hijo albino es del 100 %. Si un progenitor es albino y el otro no lo es, la probabilidad de tener un hijo albino depende de si el progenitor no albino es portador de una copia defectuosa del gen. Si no es portador, la probabilidad es de 0 %. Si es portador, la probabilidad es del 50 %.
Para información específica y exámenes genéticos, busque el consejo de un consejero genético calificado.
¿QUÉ TIPOS DE ALBINISMO EXISTEN?
Existen dos tipos principales de albinismo:
• Albinismo oculocutáneo : es el más frecuente. Existe una disminución de pigmento en la piel, cabello y ojos.
Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados albinismo oculocutáneo tipo 1, 2, 3 y 4. Existen otros menos frecuentes y que presentan asociadas otras alteraciones orgánicos, como son el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi.
Existen, al menos, 12 genes cuya mutación puede conducir a alguna forma de albinismo oculocutáneo.
• Albinismo ocular : afecta principalmente a los ojos. Existen dos formas: la tipo 1 y la tipo 2.
¿QUÉ TIPO DE PROBLEMAS VISUALES PUEDEN PRESENTAR LOS ALBINOS?
Los albinos presentan una falta o disminución de pigmentación en los ojos. Suelen tener los ojos de color muy claro, rojizo, azul o, a veces, castaño claro. La falta de pigmento en los ojos produce fotofobia, están incómodos en lugares con iluminación intensa.
Los albinos presentan una serie de alteraciones visuales que pueden limitar de forma importante su vida. Suelen presentar una agudeza visual entre 20/60 y 20/400 (una visión del 5-30%). Esto es debido a que presentan una hipoplasia de fóvea; la fóvea no se desarrolla completamente por la falta de pigmento melánico en la retina. La fóvea es el área de la retina que permite obtener la mayor agudeza visual. La disminución de la agudeza visual a temprana edad puede provocar dificultades en la escuela.
Suelen presentar un nistagmus, que son movimientos irregular y rápidos de los ojos.
También pueden presentar estrabismo o defectos refractivos (miopía, hipermetropía o astigmatismo)
El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.
¿EXISTEN TRATAMIENTOS PARA MEJORAR LA VISIÓN EN EL ALBINISMO?
No existen tratamientos que solucionen el problema visual de los albino. La función visual se puede mejorar ligeramente con rehabilitación visual.
Las personas con albinismo son sensibles a la luz, pero no prefieren estar en la oscuridad porque necesitan la luz para ver. Las gafas oscuras o las lentes de contacto de color ayudan a resolver este problema. Es útil colocar el foco de luz para leer o escribir detrás del paciente, en lugar de colocarla enfrente.
Varios aparatos visuales pueden ayudar a las personas con albinismo para realizar tareas como leer o trabajar de cerca. Los oftalmólogos pueden recomendar al paciente con albinismo diferentes ayudas ópticas.
El estrabismo se puede corregir con cirugía para mejorar la apariencia de los ojos.
¿QUÉ ES “ALBA”?
ALBA es una asociación de aguda a personas con albinismo que existe en España. Para más información y apoyo a las personas con albinismo se puede contactar a través de la siguiente dirección de internet: http://albinismo.es
http://www.socv.org/albinismo.php?user_id=
¿QUÉ ES EL ALBINISMO?
El albinismo está causado por un defecto parcial o total en la producción de melanina que puede afectar a la piel, cabello o a los ojos.
Es una alteración congénita producida por la mutación de un gen, y es una condición presente desde el nacimiento.
La melanina es un pigmento que se encuentra en algunas células del organismo: melanocitos (piel y cabello) y en el epitelio pigmentario de la retina (fondo de ojo)
La melanina se sintetiza en estas células por acción de unas determinadas enzimas que transforman el aminoácido tirosina en melanina. Si ocurre una mutación en algún gen que codifica uno de estos enzimas no se podrá sintetizar la melanina.
¿CÓMO SE HEREDA EL ALBINISMO?
Cada persona tiene dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Para la síntesis de la melanina es suficiente con heredar una copia correcta del gen. Sin embargo, si las dos copias del gen se alteran no tendrá lugar la síntesis de melanina y se manifestará el albinismo.
El albinismo en una condición congénita de herencia autosómica recesiva. Es necesario para que se produzca que las dos copias (la heredada del padre y la heredada de la madre) estén alteradas. No por ello es necesario que la madre o el padre padezcan albinismo para transmitirlo a sus hijos.
Dos progenitores sin albinismo pueden tener un hijo albino. Esto puede ocurrir si la madre y el padre presentan una copia normal y otra alterada del gen. La probabilidad de que un hijo herede las dos copias anómalas del gen es del 25 %.
Si ambos progenitores son albinos, la probabilidad de tener un hijo albino es del 100 %. Si un progenitor es albino y el otro no lo es, la probabilidad de tener un hijo albino depende de si el progenitor no albino es portador de una copia defectuosa del gen. Si no es portador, la probabilidad es de 0 %. Si es portador, la probabilidad es del 50 %.
Para información específica y exámenes genéticos, busque el consejo de un consejero genético calificado.
¿QUÉ TIPOS DE ALBINISMO EXISTEN?
Existen dos tipos principales de albinismo:
• Albinismo oculocutáneo : es el más frecuente. Existe una disminución de pigmento en la piel, cabello y ojos.
Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados albinismo oculocutáneo tipo 1, 2, 3 y 4. Existen otros menos frecuentes y que presentan asociadas otras alteraciones orgánicos, como son el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi.
Existen, al menos, 12 genes cuya mutación puede conducir a alguna forma de albinismo oculocutáneo.
• Albinismo ocular : afecta principalmente a los ojos. Existen dos formas: la tipo 1 y la tipo 2.
¿QUÉ TIPO DE PROBLEMAS VISUALES PUEDEN PRESENTAR LOS ALBINOS?
Los albinos presentan una falta o disminución de pigmentación en los ojos. Suelen tener los ojos de color muy claro, rojizo, azul o, a veces, castaño claro. La falta de pigmento en los ojos produce fotofobia, están incómodos en lugares con iluminación intensa.
Los albinos presentan una serie de alteraciones visuales que pueden limitar de forma importante su vida. Suelen presentar una agudeza visual entre 20/60 y 20/400 (una visión del 5-30%). Esto es debido a que presentan una hipoplasia de fóvea; la fóvea no se desarrolla completamente por la falta de pigmento melánico en la retina. La fóvea es el área de la retina que permite obtener la mayor agudeza visual. La disminución de la agudeza visual a temprana edad puede provocar dificultades en la escuela.
Suelen presentar un nistagmus, que son movimientos irregular y rápidos de los ojos.
También pueden presentar estrabismo o defectos refractivos (miopía, hipermetropía o astigmatismo)
El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.
¿EXISTEN TRATAMIENTOS PARA MEJORAR LA VISIÓN EN EL ALBINISMO?
No existen tratamientos que solucionen el problema visual de los albino. La función visual se puede mejorar ligeramente con rehabilitación visual.
Las personas con albinismo son sensibles a la luz, pero no prefieren estar en la oscuridad porque necesitan la luz para ver. Las gafas oscuras o las lentes de contacto de color ayudan a resolver este problema. Es útil colocar el foco de luz para leer o escribir detrás del paciente, en lugar de colocarla enfrente.
Varios aparatos visuales pueden ayudar a las personas con albinismo para realizar tareas como leer o trabajar de cerca. Los oftalmólogos pueden recomendar al paciente con albinismo diferentes ayudas ópticas.
El estrabismo se puede corregir con cirugía para mejorar la apariencia de los ojos.
¿QUÉ ES “ALBA”?
ALBA es una asociación de aguda a personas con albinismo que existe en España. Para más información y apoyo a las personas con albinismo se puede contactar a través de la siguiente dirección de internet: http://albinismo.es
http://www.socv.org/albinismo.php?user_id=
Tumor de Wilms
Tumor de Wilms
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Tumor de Wilms
Células tumorales (las células estrelladas) de un nefroblastoma. Microscopía electrónica.
Clasificación y recursos externos
CIE-10
C64
CIE-9
189.0
CIE-O
M8960/3
OMIM
194070
DiseasesDB
8896
eMedicine
med/3093
MeSH
D009396
Aviso médico
Un nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glandula suprarrenal.1 Se presenta típicamente en la infancia (1 de cada 200.000 a 250.000 niños) y es muy infrecuente en mayores de 8 años así como en recién nacidos.2 Toma el nombre de Max Wilms (1867-1918), cirujano alemán que lo identificó por primera vez.
Un 75% de los casos se presentan en niños sanos, mientras un 25% se asocian a anormalidades del desarrollo como malformaciones en el tracto urinario, ausencia del iris (aniridia) y hemihipertrofia (crecimiento desproporcionado de un lado del cuerpo).2 Este tumor responde muy bien al tratamiento médico, citándose unas tasas de supervivencia del 90% al cabo de 5 años.1
Contenido
[ocultar] 1 Fisiopatología
2 Patogenia 2.1 Genética
3 Cuadro clínico
4 Diagnóstico
5 Tratamiento 5.1 Estadiaje 5.1.1 Etapa I (43% de los pacientes)
5.1.2 Etapa II (23% de los pacientes)
5.1.3 Etapa III (23% de los pacientes)
5.1.4 Etapa IV (10% de los pacientes)
5.1.5 Fase V (5% de los pacientes)
5.1.6 Fase I-IV anaplasia
6 Véase también
7 Referencias
8 Enlaces externos
[editar] Fisiopatología
La mayoría de los nefroblastomas son unilaterales, siendo bilaterales en menos del 5% de los casos. Se ubican con más frecuencia en el polo superior del riñón, tienden a ser tumores encapsulados y vascularizados que no rebasan la línea media hacia el lado opuesto del abdomen. Cuando existe metástasis tiende a ser en el pulmón.
Un tumor de Wilms puede desgarrarse, poniendo al paciente en un importante riesgo de hemorragia y diseminación por el peritoneo del tumor. De ocurrir un desgarro o rotura del tumor se debe expeditar la intervención quirúrgica por un cirujano con experiencia en la remoción de tumores de tal fragilidad.3
[editar] Patogenia
Nefroblastoma in situ en un riñón seccionado por la mitad sagital.
Patológicamente, un nefroblastoma consta de tres elementos:
blastema: una masa de células indiferenciadas capaces de crecimiento y regeneración en los órganos o partes del cuerpo, normalmente se encuentran en las primeras etapas de un organismo de desarrollo embrionario, y en la regeneración de tejidos, órganos y huesos.
mesénquima: un tipo de tejido conjuntivo reticular, que es de origen mesodérmico y situada en el mesodermo embrionario.
epitelio: el grupo de células que alinean las superficies del tumor.
El tumor de Wilms es un tumor maligno que contiene blastema metanéfrico, epitelio y estroma. Es característica su presencia en los glomérulos y túbulos renales rodeado por un estroma celular. El estroma puede incluir músculo estriado, cartílago, hueso, tejido graso y tejido fibroso. El tumor suele comprimir el parénquima renal normal.
El componente mesenquimal puede incluir células que muestran diferenciación rabdomioide, el cual puede por sí mismo mostrar elementos de malignidad: nefroblastoma rabdomiosarcomatoso.
Tumor de Wilms pueden ser separados en 2 grupos de pronósticos basados en las características patológicas:
Favorable - Contiene componentes celulares bien desarrollados
Anaplásicos - Contiene anaplasia difusa (escaso desarrollo de las células)
El tumor de Wilms ocurre con una frecuencia elevada en pacientes con aniridia, criptorquidia, hipospadias y otros trastornos congénitos genitourinarios. El riesgo de desarrollar este tumor es también aumentado en niños con el síndrome de Beckwith Wiedemann, el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Bloom y el síndrome WAGR.3
[editar] Genética
Proteína codificada por el gen WT1.
Se ha notado una asociación genética en muchos casos de nefroblastoma. A comienzos de los años 1970 se propuso un modelo genético como parte de la etiología de este tipo de cáncer, fundamentando en un gen de supresión tumoral alterado denominado WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11p13.4 Los cambios en este cromosoma predisponen al portador a un alto riesgo de trastornos congénitos, incluyendo el nefroblastoma.5 6 Otros candidatos involucrados en la patogenia de esta enfermedad neoplásica renal incluyen las proteínas IGFII, H19 y p57kip27 y se han implicado otros cromosomas como el 16, 7 y 17.1 Al menos la mitad de los pacientes con un tumor de Wilms tumors y mutaciones en WT1 también cursan con mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica el protooncogen β-catenina.8
Un trabajo de investigación demostró que hasta un 30% de los pacientes estudiados con nefroblastoma tenían un gen inactivado en el cromosooma X, llamado WTX.9 La mayoría de los casos no cursan con mutaciones en ninguno de estos genes.10
[editar] Cuadro clínico
En un 95% de los casos el tumor se presenta como una masa palpable. La mayoría de los pacientes con un tumor de Wilms tienen poca afectación general. Algunos de los síntomas son inespecíficos:2
Dolor abdominal
Masa abdominal
Hematuria (presencia de sangre en la orina)—en menos del 10% de los casos
Fiebre
Anorexia (pérdida del apetito)
Náuseas y/o vómitos
Astenia
Presión arterial elevada
Estreñimiento
[editar] Diagnóstico
Cuando el examen físico de un niño revela la presencia de una masa abdominal, se indica un ultrasonido a ser completado en las siguientes 24 horas por un radiólogo con experiencia pediátrica. Si el ultrasonido no esclarece el origen de la lesión, se sugiere correlacionar con una tomografía.3 De confirmarse un tumor de origen renal, se debe de inmediato referir a un oncólogo pediatra con experiencia quirúrgica.
[editar] Tratamiento
Primero es obligatorio conocer la extensión de la enfermedad para optimizar el plan terapéutico. La extirpación quirúrgica del tumor es necesaria, así como otros tejidos adyacentes que puedan estar afectados. Desde la administración de radioterapia coadyuvante las sobrevida de pacientes con este tipo de cáncer mejoró en n 40% y desde el comienzo del uso de quimioterapia se han visto tasas de sobrevivencia entre un 80 y 90%.1
[editar] Estadiaje
El estajie se determina por combinación de estudios de imagen, hallazgos patológicos y si el tumor es operable. El tratamiento se determina por las diferentes etapas del estadiaje:11
[editar] Etapa I (43% de los pacientes)
Durante la etapa I del tumor de Wilms, uno o más de los siguientes criterios deben cumplirse:
El tumor está limitado a los riñones y puede ser resecado por completo
La superficie de la cápsula renal está intacta
El tumor no está roto ni ha sido biopsiado (abierta o por aguja) antes de su resección
No hay asociación de los vasos renales
No hay tumor residual evidente más allá de los márgenes de la escisión
Tratamiento: Nefrectomía + 18 semanas de quimioterapia
Pronóstico: el 98% de los niños sobreviven al menos 4 años, sobrevida de 4 años es de 85% en caso de tumores anaplásicos
[editar] Etapa II (23% de los pacientes)
En la Fase II del tumor de Wilms, uno o más de los siguientes criterios deben cumplirse:
El tumor se extiende más allá del riñón, pero es extirpado por completo
Ausencia de tumor residual aparente más allá de los márgenes de la escisión quirúrgica
Cualquiera de las condiciones siguientes también pueden co-existir: Extensión tumoral fuera del parénquima renal y/o los vasos sanguíneos renales
El tumor ha sido biopsiado antes de la remoción quirúrgica o hay derrame local del tumor durante la cirugía, confinado al flanco
Tratamiento: Nefrectomía + radiación abdominal + 24 semanas de quimoterapia
Pronóstico: supervivencia al cabo de 4 años 95%, sobrevida de 4 años es de 70% en caso de tumores anaplásicos
[editar] Etapa III (23% de los pacientes)
En la Fase III de tumor de Wilms, uno o más de los siguientes criterios deben cumplirse:
Tumor primario irresecable
Metástasis ganglionar
Márgenes quirúrgicos positivos
Asociación de derrame tumoral en las superficies peritoneales, ya sea antes o durante la cirugía
Tratamiento: Radiación abdominal + 24 semanas de quimoterapia + nefrectomía después reducción tumoral
Pronóstico: supervivencia al cabo de 4 años 95%, sobrevida de 4 años es de 70% en caso de tumores anaplásicos...
[editar] Etapa IV (10% de los pacientes)
La etapa IV del tumor de Wilms se define como la presencia de metástasis hematógena (pulmón, hígado, hueso, o el cerebro), o metástasis ganglionares abdomenopelvicos fuera de la región renal.
Tratamiento: Nefrectomía + radiación abdominal + 24 semanas de quimioterapia + radiación de zonas con metástasis de ser apropiado
Pronóstico: supervivencia al cabo de 4 años 90%, sobrevida de 4 años es de 17% en caso de tumores anaplásicos
[editar] Fase V (5% de los pacientes)
Fase V tumor de Wilms se define como participación renal bilateral en el momento del diagnóstico inicial.
Nota: Para los pacientes con afectación bilateral, se debe llevar a cabo el estadiaje de cada uno de los lados de acuerdo con los criterios anteriores (etapa I a III) basados en la extensión de la enfermedad antes de la biopsia. La sobrevivencia al cabo de 4 años es de 94% para aquellos pacientes cuya lesión no es más avanzada que una fase I o fase II, 76% para aquellos cuya lesión más avanzada era la etapa III.
Tratamiento: tratamiento individualizado basado en la carga tumoral
[editar] Fase I-IV anaplasia
Los niños con tumores anaplásicos fase I tienen un excelente pronóstico (sobrevida de 80-90% al cabo de cinco años). Éstos pueden ser abordados con el mismo régimen de la etapa I de pacientes con histología favorable.
Los niños con fase II a fase IV con anaplasia difusa, representan un grupo de alto riesgo. Estos tumores son más resistentes a la quimioterapia tradicional que los niños con tumor de Wilms con histología favorable, y requieren regímenes más agresivos.
http://es.wikipedia.org/wiki/Tumor_de_Wilms
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Tumor de Wilms
Células tumorales (las células estrelladas) de un nefroblastoma. Microscopía electrónica.
Clasificación y recursos externos
CIE-10
C64
CIE-9
189.0
CIE-O
M8960/3
OMIM
194070
DiseasesDB
8896
eMedicine
med/3093
MeSH
D009396
Aviso médico
Un nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glandula suprarrenal.1 Se presenta típicamente en la infancia (1 de cada 200.000 a 250.000 niños) y es muy infrecuente en mayores de 8 años así como en recién nacidos.2 Toma el nombre de Max Wilms (1867-1918), cirujano alemán que lo identificó por primera vez.
Un 75% de los casos se presentan en niños sanos, mientras un 25% se asocian a anormalidades del desarrollo como malformaciones en el tracto urinario, ausencia del iris (aniridia) y hemihipertrofia (crecimiento desproporcionado de un lado del cuerpo).2 Este tumor responde muy bien al tratamiento médico, citándose unas tasas de supervivencia del 90% al cabo de 5 años.1
Contenido
[ocultar] 1 Fisiopatología
2 Patogenia 2.1 Genética
3 Cuadro clínico
4 Diagnóstico
5 Tratamiento 5.1 Estadiaje 5.1.1 Etapa I (43% de los pacientes)
5.1.2 Etapa II (23% de los pacientes)
5.1.3 Etapa III (23% de los pacientes)
5.1.4 Etapa IV (10% de los pacientes)
5.1.5 Fase V (5% de los pacientes)
5.1.6 Fase I-IV anaplasia
6 Véase también
7 Referencias
8 Enlaces externos
[editar] Fisiopatología
La mayoría de los nefroblastomas son unilaterales, siendo bilaterales en menos del 5% de los casos. Se ubican con más frecuencia en el polo superior del riñón, tienden a ser tumores encapsulados y vascularizados que no rebasan la línea media hacia el lado opuesto del abdomen. Cuando existe metástasis tiende a ser en el pulmón.
Un tumor de Wilms puede desgarrarse, poniendo al paciente en un importante riesgo de hemorragia y diseminación por el peritoneo del tumor. De ocurrir un desgarro o rotura del tumor se debe expeditar la intervención quirúrgica por un cirujano con experiencia en la remoción de tumores de tal fragilidad.3
[editar] Patogenia
Nefroblastoma in situ en un riñón seccionado por la mitad sagital.
Patológicamente, un nefroblastoma consta de tres elementos:
blastema: una masa de células indiferenciadas capaces de crecimiento y regeneración en los órganos o partes del cuerpo, normalmente se encuentran en las primeras etapas de un organismo de desarrollo embrionario, y en la regeneración de tejidos, órganos y huesos.
mesénquima: un tipo de tejido conjuntivo reticular, que es de origen mesodérmico y situada en el mesodermo embrionario.
epitelio: el grupo de células que alinean las superficies del tumor.
El tumor de Wilms es un tumor maligno que contiene blastema metanéfrico, epitelio y estroma. Es característica su presencia en los glomérulos y túbulos renales rodeado por un estroma celular. El estroma puede incluir músculo estriado, cartílago, hueso, tejido graso y tejido fibroso. El tumor suele comprimir el parénquima renal normal.
El componente mesenquimal puede incluir células que muestran diferenciación rabdomioide, el cual puede por sí mismo mostrar elementos de malignidad: nefroblastoma rabdomiosarcomatoso.
Tumor de Wilms pueden ser separados en 2 grupos de pronósticos basados en las características patológicas:
Favorable - Contiene componentes celulares bien desarrollados
Anaplásicos - Contiene anaplasia difusa (escaso desarrollo de las células)
El tumor de Wilms ocurre con una frecuencia elevada en pacientes con aniridia, criptorquidia, hipospadias y otros trastornos congénitos genitourinarios. El riesgo de desarrollar este tumor es también aumentado en niños con el síndrome de Beckwith Wiedemann, el síndrome de Denys-Drash, el síndrome de Bloom y el síndrome WAGR.3
[editar] Genética
Proteína codificada por el gen WT1.
Se ha notado una asociación genética en muchos casos de nefroblastoma. A comienzos de los años 1970 se propuso un modelo genético como parte de la etiología de este tipo de cáncer, fundamentando en un gen de supresión tumoral alterado denominado WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11p13.4 Los cambios en este cromosoma predisponen al portador a un alto riesgo de trastornos congénitos, incluyendo el nefroblastoma.5 6 Otros candidatos involucrados en la patogenia de esta enfermedad neoplásica renal incluyen las proteínas IGFII, H19 y p57kip27 y se han implicado otros cromosomas como el 16, 7 y 17.1 Al menos la mitad de los pacientes con un tumor de Wilms tumors y mutaciones en WT1 también cursan con mutaciones en el gen CTNNB1, que codifica el protooncogen β-catenina.8
Un trabajo de investigación demostró que hasta un 30% de los pacientes estudiados con nefroblastoma tenían un gen inactivado en el cromosooma X, llamado WTX.9 La mayoría de los casos no cursan con mutaciones en ninguno de estos genes.10
[editar] Cuadro clínico
En un 95% de los casos el tumor se presenta como una masa palpable. La mayoría de los pacientes con un tumor de Wilms tienen poca afectación general. Algunos de los síntomas son inespecíficos:2
Dolor abdominal
Masa abdominal
Hematuria (presencia de sangre en la orina)—en menos del 10% de los casos
Fiebre
Anorexia (pérdida del apetito)
Náuseas y/o vómitos
Astenia
Presión arterial elevada
Estreñimiento
[editar] Diagnóstico
Cuando el examen físico de un niño revela la presencia de una masa abdominal, se indica un ultrasonido a ser completado en las siguientes 24 horas por un radiólogo con experiencia pediátrica. Si el ultrasonido no esclarece el origen de la lesión, se sugiere correlacionar con una tomografía.3 De confirmarse un tumor de origen renal, se debe de inmediato referir a un oncólogo pediatra con experiencia quirúrgica.
[editar] Tratamiento
Primero es obligatorio conocer la extensión de la enfermedad para optimizar el plan terapéutico. La extirpación quirúrgica del tumor es necesaria, así como otros tejidos adyacentes que puedan estar afectados. Desde la administración de radioterapia coadyuvante las sobrevida de pacientes con este tipo de cáncer mejoró en n 40% y desde el comienzo del uso de quimioterapia se han visto tasas de sobrevivencia entre un 80 y 90%.1
[editar] Estadiaje
El estajie se determina por combinación de estudios de imagen, hallazgos patológicos y si el tumor es operable. El tratamiento se determina por las diferentes etapas del estadiaje:11
[editar] Etapa I (43% de los pacientes)
Durante la etapa I del tumor de Wilms, uno o más de los siguientes criterios deben cumplirse:
El tumor está limitado a los riñones y puede ser resecado por completo
La superficie de la cápsula renal está intacta
El tumor no está roto ni ha sido biopsiado (abierta o por aguja) antes de su resección
No hay asociación de los vasos renales
No hay tumor residual evidente más allá de los márgenes de la escisión
Tratamiento: Nefrectomía + 18 semanas de quimioterapia
Pronóstico: el 98% de los niños sobreviven al menos 4 años, sobrevida de 4 años es de 85% en caso de tumores anaplásicos
[editar] Etapa II (23% de los pacientes)
En la Fase II del tumor de Wilms, uno o más de los siguientes criterios deben cumplirse:
El tumor se extiende más allá del riñón, pero es extirpado por completo
Ausencia de tumor residual aparente más allá de los márgenes de la escisión quirúrgica
Cualquiera de las condiciones siguientes también pueden co-existir: Extensión tumoral fuera del parénquima renal y/o los vasos sanguíneos renales
El tumor ha sido biopsiado antes de la remoción quirúrgica o hay derrame local del tumor durante la cirugía, confinado al flanco
Tratamiento: Nefrectomía + radiación abdominal + 24 semanas de quimoterapia
Pronóstico: supervivencia al cabo de 4 años 95%, sobrevida de 4 años es de 70% en caso de tumores anaplásicos
[editar] Etapa III (23% de los pacientes)
En la Fase III de tumor de Wilms, uno o más de los siguientes criterios deben cumplirse:
Tumor primario irresecable
Metástasis ganglionar
Márgenes quirúrgicos positivos
Asociación de derrame tumoral en las superficies peritoneales, ya sea antes o durante la cirugía
Tratamiento: Radiación abdominal + 24 semanas de quimoterapia + nefrectomía después reducción tumoral
Pronóstico: supervivencia al cabo de 4 años 95%, sobrevida de 4 años es de 70% en caso de tumores anaplásicos...
[editar] Etapa IV (10% de los pacientes)
La etapa IV del tumor de Wilms se define como la presencia de metástasis hematógena (pulmón, hígado, hueso, o el cerebro), o metástasis ganglionares abdomenopelvicos fuera de la región renal.
Tratamiento: Nefrectomía + radiación abdominal + 24 semanas de quimioterapia + radiación de zonas con metástasis de ser apropiado
Pronóstico: supervivencia al cabo de 4 años 90%, sobrevida de 4 años es de 17% en caso de tumores anaplásicos
[editar] Fase V (5% de los pacientes)
Fase V tumor de Wilms se define como participación renal bilateral en el momento del diagnóstico inicial.
Nota: Para los pacientes con afectación bilateral, se debe llevar a cabo el estadiaje de cada uno de los lados de acuerdo con los criterios anteriores (etapa I a III) basados en la extensión de la enfermedad antes de la biopsia. La sobrevivencia al cabo de 4 años es de 94% para aquellos pacientes cuya lesión no es más avanzada que una fase I o fase II, 76% para aquellos cuya lesión más avanzada era la etapa III.
Tratamiento: tratamiento individualizado basado en la carga tumoral
[editar] Fase I-IV anaplasia
Los niños con tumores anaplásicos fase I tienen un excelente pronóstico (sobrevida de 80-90% al cabo de cinco años). Éstos pueden ser abordados con el mismo régimen de la etapa I de pacientes con histología favorable.
Los niños con fase II a fase IV con anaplasia difusa, representan un grupo de alto riesgo. Estos tumores son más resistentes a la quimioterapia tradicional que los niños con tumor de Wilms con histología favorable, y requieren regímenes más agresivos.
http://es.wikipedia.org/wiki/Tumor_de_Wilms
Tumor de Wilms
Tumor de Wilms
Es un tipo de cáncer renal que se presenta en los niños.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El tumor de Wilms es la forma más común de cáncer del riñón en la infancia y su causa exacta en la mayoría de los niños se desconoce.
La ausencia del iris (aniridia) es un defecto congénito que algunas veces está asociado con el tumor de Wilms. Otros defectos congénitos ligados a este tipo de cáncer renal abarcan algunos problemas de las vías urinarias y el agrandamiento de un lado del cuerpo, una afección llamada hemihipertrofia.
Es más común entre algunos hermanos y gemelos, lo cual sugiere una posible causa genética.
La enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 a 250.000 niños. Por lo general ataca cuando el niño tiene más o menos tres años y rara vez se presenta después de los 8 años.
Síntomas
•Dolor abdominal
•Estreñimiento
•Fiebre
•Sensación de molestia o inquietud general (malestar)
•Presión arterial alta
•Aumento del tamaño de un solo lado del cuerpo
•Inapetencia
•Náuseas
•Hinchazón en el abdomen (hernia o masa abdominal)
•Vómitos
Nota: la orina de color anormal puede también estar asociada con esta enfermedad.
Signos y exámenes
Se hace énfasis especialmente en la historia clínica y en el examen físico. El médico indagará sobre antecedentes familiares de cáncer y buscará anomalías congénitas asociadas en el niño.
Un examen físico revela una masa abdominal. Es posible que también se presente presión arterial alta.
La presencia de sangre en la orina se da en menos del 25% de los niños.
Algunos de los exámenes son:
•Ecografía abdominal
•Radiografía abdominal
•BUN
•Radiografía de tórax
•Conteo sanguíneo completo (puede mostrar anemia)
•Creatinina
•Depuración de la creatinina
•TC del abdomen
•Pielografía intravenosa
•Análisis de orina
Se pueden requerir otros exámenes para determinar si el tumor se ha diseminado.
Tratamiento
La persona debe evitar aguijonear o presionar sobre el área abdominal del niño si se le ha diagnosticado esta afección. Asimismo, debe tener cuidado durante el baño y manipulación para evitar lesionar el sitio del tumor.
El primer paso en el tratamiento es establecer la etapa del tumor. La estadificación ayuda a los médicos a determinar cuán lejos se ha diseminado y planear el mejor tratamiento. La cirugía para extirpar el tumor se programa lo más pronto posible. Si el tumor se ha diseminado, es posible que también sea necesario extirpar los tejidos y órganos circundantes.
Con frecuencia, se inicia radioterapia y quimioterapia después de la cirugía, dependiendo de la etapa del tumor.
Expectativas (pronóstico)
Los niños cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curación del 90% con el tratamiento apropiado.
Complicaciones
El tumor puede volverse muy grande, pero generalmente permanece autoencerrado. La complicación más preocupante es la diseminación del tumor a los pulmones, al hígado, a los huesos o al cerebro.
Se puede presentar hipertensión arterial y daño renal como resultado del tumor o de su tratamiento.
La extirpación de un tumor de Wilms de ambos riñones puede afectar la función renal.
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si se descubre una masa en el abdomen de su hijo, sangre en la orina u otros síntomas que sugieran la presencia del tumor de Wilms.
Igualmente, debe consultar si su hijo está recibiendo tratamiento para esta afección y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas, especialmente tos, dolor torácico, pérdida de peso o fiebres persistentes.
Prevención
Se puede recomendar un examen de los riñones con ultrasonido para los niños con un alto riesgo conocido de presentar un tumor de Wilms.
Nombres alternativos
Tumor del riñón o Tumor renal; Nefroblastoma
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001575.htm
Es un tipo de cáncer renal que se presenta en los niños.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El tumor de Wilms es la forma más común de cáncer del riñón en la infancia y su causa exacta en la mayoría de los niños se desconoce.
La ausencia del iris (aniridia) es un defecto congénito que algunas veces está asociado con el tumor de Wilms. Otros defectos congénitos ligados a este tipo de cáncer renal abarcan algunos problemas de las vías urinarias y el agrandamiento de un lado del cuerpo, una afección llamada hemihipertrofia.
Es más común entre algunos hermanos y gemelos, lo cual sugiere una posible causa genética.
La enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 a 250.000 niños. Por lo general ataca cuando el niño tiene más o menos tres años y rara vez se presenta después de los 8 años.
Síntomas
•Dolor abdominal
•Estreñimiento
•Fiebre
•Sensación de molestia o inquietud general (malestar)
•Presión arterial alta
•Aumento del tamaño de un solo lado del cuerpo
•Inapetencia
•Náuseas
•Hinchazón en el abdomen (hernia o masa abdominal)
•Vómitos
Nota: la orina de color anormal puede también estar asociada con esta enfermedad.
Signos y exámenes
Se hace énfasis especialmente en la historia clínica y en el examen físico. El médico indagará sobre antecedentes familiares de cáncer y buscará anomalías congénitas asociadas en el niño.
Un examen físico revela una masa abdominal. Es posible que también se presente presión arterial alta.
La presencia de sangre en la orina se da en menos del 25% de los niños.
Algunos de los exámenes son:
•Ecografía abdominal
•Radiografía abdominal
•BUN
•Radiografía de tórax
•Conteo sanguíneo completo (puede mostrar anemia)
•Creatinina
•Depuración de la creatinina
•TC del abdomen
•Pielografía intravenosa
•Análisis de orina
Se pueden requerir otros exámenes para determinar si el tumor se ha diseminado.
Tratamiento
La persona debe evitar aguijonear o presionar sobre el área abdominal del niño si se le ha diagnosticado esta afección. Asimismo, debe tener cuidado durante el baño y manipulación para evitar lesionar el sitio del tumor.
El primer paso en el tratamiento es establecer la etapa del tumor. La estadificación ayuda a los médicos a determinar cuán lejos se ha diseminado y planear el mejor tratamiento. La cirugía para extirpar el tumor se programa lo más pronto posible. Si el tumor se ha diseminado, es posible que también sea necesario extirpar los tejidos y órganos circundantes.
Con frecuencia, se inicia radioterapia y quimioterapia después de la cirugía, dependiendo de la etapa del tumor.
Expectativas (pronóstico)
Los niños cuyo tumor no se ha diseminado tienen una tasa de curación del 90% con el tratamiento apropiado.
Complicaciones
El tumor puede volverse muy grande, pero generalmente permanece autoencerrado. La complicación más preocupante es la diseminación del tumor a los pulmones, al hígado, a los huesos o al cerebro.
Se puede presentar hipertensión arterial y daño renal como resultado del tumor o de su tratamiento.
La extirpación de un tumor de Wilms de ambos riñones puede afectar la función renal.
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si se descubre una masa en el abdomen de su hijo, sangre en la orina u otros síntomas que sugieran la presencia del tumor de Wilms.
Igualmente, debe consultar si su hijo está recibiendo tratamiento para esta afección y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas, especialmente tos, dolor torácico, pérdida de peso o fiebres persistentes.
Prevención
Se puede recomendar un examen de los riñones con ultrasonido para los niños con un alto riesgo conocido de presentar un tumor de Wilms.
Nombres alternativos
Tumor del riñón o Tumor renal; Nefroblastoma
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001575.htm
La Asociación de Aniridia celebra su convivencia anual de familias
La Asociación de Aniridia celebra su convivencia anual de familias
El VII Encuentro Nacional de Familias con Aniridia reunió a afectados, familiares, especialistas y profesionales de la visión. Los pasados días 13 y 15 de marzo tuvo lugar el VII Encuentro Nacional de Familias con Aniridia, que convocó a afectados y familiares en Madrid con resultados muy positivos para todos. Un año más, los padres tuvieron la oportunidad de conocerse unos a otros, todos testigos en
primera persona de una experiencia compartida vivida en las mismas
circunstancias, al tiempo que los jóvenes y niños pudieron disfrutar de actividades lúdicas y turísticas compartiendo las mismas inquietudes e ilusiones.
El evento fue organizado por profesionales, voluntarios y organizadores de la Asociación Española de Aniridia y contó con una gran participación por parte de todos los asistentes al mismo. A lo largo del fin de semana se sucedieron actos como una rueda de prensa en el Centro Oftalmológico Barraquer y un Café Científico Aniridia, donde se dieron cita medios de comunicación, profesionales de la medicina, política, representantes de entidades dedicadas al estudio de Enfermedades Raras de la baja visión, de la ONCE, y diferentes empresas privadas que con su presencia apoyaron esta iniciativa, entre ellos, Ángel Barañano, que colaboró en el Café Científico "Aniridia, por un Centro de Referencia".
Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Aniridia, agradeció la presencia de los numerosos asistentes a las variadas actividades lúdicas, “A lo largo de este fin de semana nos hemos sentido muy bien atendidos, escuchados y muy arropados y apoyados por un sinfín de personas de muy distintos ámbitos sociales. La repercusión que hemos obtenido en estos días es de suma importancia para conseguir los objetivos fijados por este colectivo a medio y largo plazo”.
http://vivirconbajavision.com/index.php?option=com_content&task=view&id=131&Itemid=58
El VII Encuentro Nacional de Familias con Aniridia reunió a afectados, familiares, especialistas y profesionales de la visión. Los pasados días 13 y 15 de marzo tuvo lugar el VII Encuentro Nacional de Familias con Aniridia, que convocó a afectados y familiares en Madrid con resultados muy positivos para todos. Un año más, los padres tuvieron la oportunidad de conocerse unos a otros, todos testigos en
primera persona de una experiencia compartida vivida en las mismas
circunstancias, al tiempo que los jóvenes y niños pudieron disfrutar de actividades lúdicas y turísticas compartiendo las mismas inquietudes e ilusiones.
El evento fue organizado por profesionales, voluntarios y organizadores de la Asociación Española de Aniridia y contó con una gran participación por parte de todos los asistentes al mismo. A lo largo del fin de semana se sucedieron actos como una rueda de prensa en el Centro Oftalmológico Barraquer y un Café Científico Aniridia, donde se dieron cita medios de comunicación, profesionales de la medicina, política, representantes de entidades dedicadas al estudio de Enfermedades Raras de la baja visión, de la ONCE, y diferentes empresas privadas que con su presencia apoyaron esta iniciativa, entre ellos, Ángel Barañano, que colaboró en el Café Científico "Aniridia, por un Centro de Referencia".
Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Aniridia, agradeció la presencia de los numerosos asistentes a las variadas actividades lúdicas, “A lo largo de este fin de semana nos hemos sentido muy bien atendidos, escuchados y muy arropados y apoyados por un sinfín de personas de muy distintos ámbitos sociales. La repercusión que hemos obtenido en estos días es de suma importancia para conseguir los objetivos fijados por este colectivo a medio y largo plazo”.
http://vivirconbajavision.com/index.php?option=com_content&task=view&id=131&Itemid=58
Lupa-pantalla Koba Visión
Lupa-pantalla Koba Visión
La lupa-pantalla de Koba Visión le ofrece otro punto de vista para mirar el mundo. Esta gran pantalla le permite de nuevo leer, mirar fotos, escribir o incluso hacer bricolaje. Además puede usarse como televisión y ordenador. Si quiere leer con comodidad, hacer transacciones bancarias o mirar fotos la lupa-pantalla de Koba Visión es el asistente que necesita.
La lupa-pantalla de Koba Visión es la única con una pantalla LCD grande. Este tipo de pantalla tiene una mejor capacidad de ampliación y mejora la visión sobre la imagen. Usted trabaja mejor y más rápido ya que puede utilizar toda su capacidad óptica. En pocas palabras, la utilización de una pantalla grande le permite emplear toda su capacidad visual.
Incluye un botón de giro en el centro que ajusta el tamaño mientras que el resto de botones, iluminados y con sonido, ajustan la calidad de la imagen. Resulta muy cómoda si quiere letras sobre un fondo negro o si quiere mirar fotos en color.
La pantalla LCD grande es más que sólo una lupa-pantalla. Se puede utilizar esta pantalla como televisión o como monitor de ordenador con alto contraste. permitiendo además sentarse cerca (a 40 cm.) sin sentir ninguna molestia. De esta forma, tanto los programas de televisión favoritos como Internet y el e-mail están a su alcance.
Las pantallas LCD especialmente seleccionadas ofrecen un alto contraste y una imagen estable. Producen menos cansancio y además son ideales para el uso diario. Hay una pantalla adecuada para cada capacidad visual: 19 pulgadas (47,5 cm) hasta 32 pulgadas (82 cm)
Ayuda fácil
La lupa-pantalla de Koba Visión es de fácil gracias a la ayuda y asistencia que ofrece. Los botones (iluminados, tangibles y con sonido) dan las instrucciones de uso, sin necesidad de leer el manual.
Existen tres modelos lupa pantalla Kova Visión, con diferentes características. Los modelos más avanzados incluyen las propiedades del modelo inferior .
Easy Viewer
- Lupa Pantalla
- Ver televisión
- Usar ordenador
- Mesa soporte
- Botones iluminados
- Aumentar/reducir
- Modo de lectura en negativo
- Modo en color
- Auto enfoque
Silver
Además de las propiedades de la Easy Viewer tiene también:
- Configuración de fábrica
- Ayuda (botones con voz alta, textos de ayuda)
- Adaptación de imagen (contraste, nitidez, color, fondo
Quartz HD
Además de todo lo anterior, también tiene:
- Alta definición
- Colores de fondo
- Modo de lectura en positivo
- Ayuda de lectura (líneas y cortinas de lectura)
- Imagen en formato A4-Amplio ángulo visual
Especificaciones:
Zoom de 7 hasta 70 aumentos (en pantalla de 32’’)
Pantalla: de 17’’ a 37’’ según modelo
Para más información:
Particulares 913 992 256
Profesionales: 91 442 39 29
http://vivirconbajavision.com/index.php?option=com_content&task=view&id=95&Itemid=58
La lupa-pantalla de Koba Visión le ofrece otro punto de vista para mirar el mundo. Esta gran pantalla le permite de nuevo leer, mirar fotos, escribir o incluso hacer bricolaje. Además puede usarse como televisión y ordenador. Si quiere leer con comodidad, hacer transacciones bancarias o mirar fotos la lupa-pantalla de Koba Visión es el asistente que necesita.
La lupa-pantalla de Koba Visión es la única con una pantalla LCD grande. Este tipo de pantalla tiene una mejor capacidad de ampliación y mejora la visión sobre la imagen. Usted trabaja mejor y más rápido ya que puede utilizar toda su capacidad óptica. En pocas palabras, la utilización de una pantalla grande le permite emplear toda su capacidad visual.
Incluye un botón de giro en el centro que ajusta el tamaño mientras que el resto de botones, iluminados y con sonido, ajustan la calidad de la imagen. Resulta muy cómoda si quiere letras sobre un fondo negro o si quiere mirar fotos en color.
La pantalla LCD grande es más que sólo una lupa-pantalla. Se puede utilizar esta pantalla como televisión o como monitor de ordenador con alto contraste. permitiendo además sentarse cerca (a 40 cm.) sin sentir ninguna molestia. De esta forma, tanto los programas de televisión favoritos como Internet y el e-mail están a su alcance.
Las pantallas LCD especialmente seleccionadas ofrecen un alto contraste y una imagen estable. Producen menos cansancio y además son ideales para el uso diario. Hay una pantalla adecuada para cada capacidad visual: 19 pulgadas (47,5 cm) hasta 32 pulgadas (82 cm)
Ayuda fácil
La lupa-pantalla de Koba Visión es de fácil gracias a la ayuda y asistencia que ofrece. Los botones (iluminados, tangibles y con sonido) dan las instrucciones de uso, sin necesidad de leer el manual.
Existen tres modelos lupa pantalla Kova Visión, con diferentes características. Los modelos más avanzados incluyen las propiedades del modelo inferior .
Easy Viewer
- Lupa Pantalla
- Ver televisión
- Usar ordenador
- Mesa soporte
- Botones iluminados
- Aumentar/reducir
- Modo de lectura en negativo
- Modo en color
- Auto enfoque
Silver
Además de las propiedades de la Easy Viewer tiene también:
- Configuración de fábrica
- Ayuda (botones con voz alta, textos de ayuda)
- Adaptación de imagen (contraste, nitidez, color, fondo
Quartz HD
Además de todo lo anterior, también tiene:
- Alta definición
- Colores de fondo
- Modo de lectura en positivo
- Ayuda de lectura (líneas y cortinas de lectura)
- Imagen en formato A4-Amplio ángulo visual
Especificaciones:
Zoom de 7 hasta 70 aumentos (en pantalla de 32’’)
Pantalla: de 17’’ a 37’’ según modelo
Para más información:
Particulares 913 992 256
Profesionales: 91 442 39 29
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Aniridia
Aniridia
Es una enfermedad congénita y hereditaria. Aunque la palabra "aniridia" significa literalmente "falta del iris del ojo", en realidad, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo. Generalmente es bilateral (en ambos ojos), e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.
El iris es el anillo coloreado del ojo que rodea a la pupila negra. Es una membrana contráctil situada detrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. Su función consiste en regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina.
La apariencia externa del ojo anirídico es de una gran pupila central negra y en muchos casos una pequeña franja coloreada.
¿Cuál es el origen genético de esta enfermedad?:
La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.
¿Cómo se detecta?:
Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.
¿Qué deben hacer los padres ante esta situación?:
Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo.
Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo.
Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta.
También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.
¿Qué agudeza visual tienen?:
Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.
Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.
Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.
¿Cómo puedo explicarle a mi hijo su problema?:
Puesto que la aniridia es un problema que el niño tiene desde su nacimiento, el niño se va haciendo consciente de su problema progresivamente
El niño se ha dado cuenta de su mayor dificultad para leer, para distinguir ciertos objetos o realizar ciertas actividades en comparación con sus compañeros.
Por lo que:
1.- Se le debe explicar al niño que tiene la pupila muy grande y que por eso le hace mucho daño la luz y por tanto tiene que usar gafas de sol y otras ayudas visuales necesarias para realizar determinadas actividades.
2.- Se le debe contar la verdad con naturalidad, nunca dramatizando el problema de forma que el niño no se sienta acomplejado y animarle siempre a que haga una vida lo más parecida posible a la de los niños de su edad, diciéndole que contará siempre con vuestro apoyo y vuestra ayuda.
3.- Siempre que sea posible y su vista se lo permita, se le debe llevar a cualquier colegio donde con ayudas visuales y con la cooperación de su profesor, al que se debe explicar el problema, el niño pueda realizar las mismas actividades que sus compañeros y sentirse integrado.
En caso contrario, la ONCE tiene centros donde los afiliados de esta organización (ciegos o deficientes visuales) pueden cursar estudios.
¿Pueden mejorar su visión?:
Depende de su agudeza visual y las alteraciones que tenga, pero en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda de un psicólogo sería beneficioso para el desarrollo de su personalidad.
Se deben usar gafas de sol pues protegen el ojo del exceso de luz y evitan un mayor daño visual.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen los nistagmus, aunque en algunos casos no mejoren la visión. No son aconsejables para aquellos que tengan alteraciones corneales.
Generalmente, las lentes convencionales no mejoran la agudeza visual de estos pacientes por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.
¿Cuales son las ayudas de baja visión?:
Las ayudas visuales pueden ir desde unas gafas-lupa a un mini-telescopio, atril, hojas de cuaderno con cuadro grande, libros adaptados con letra grande, tele-lupa, flexo con lupa y luz incorporada, programas para ordenador, etc., dependiendo de cada caso en particular. Estas ayudas visuales se pueden encontrar en la ONCE y en ópticas especializadas en baja visión.
¿Es hereditaria la aniridia?:
Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica.
En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.
Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.
La hereditaria es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.
El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.
El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.
Esperamos que en un futuro se pueda interrumpir la transmisión de la aniridia mediante la amniocéntesis o la inseminación artificial.
Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.
Frecuencia o incidencia en la población:
En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas.
Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.
Integración social y laboral del afectado:
El conocimiento de la enfermedad por parte de la sociedad es muy importante por el rechazo social que sufren los anirídicos en muchos casos:
en el colegio: por parte de los compañeros porque llevan gafas de sol, o utilizan ayudas visuales, o se acercan mucho al papel, o por su mirada especial, o porque juegan mal a determinados deportes en los que se necesita precisión, o ver bien de lejos como por ej., el fútbol o el tenis. Tienen que sufrir la mofa de su compañeros por lo que hay que ser muy comprensivo con ellos en casa y apoyarles mucho.
En el trabajo: se pueden dar situaciones parecidas en el ámbito laboral, agravadas quizá por la competencia por el puesto de trabajo.
En caso de un accidente, donde además de otras constantes para saber si tiene vida el accidentado, se le observa el ojo para ver si tiene dilatada la pupila, síntoma de fallecimiento, por lo que para nosotros es muy importante que se conozca la aniridia para evitar estos errores, pues la pupila dilatada puede ser síntoma, aparte de la ya mencionada enfermedad, de otras enfermedades que nosotros seguramente no padecemos.
¿Cuales son las alteraciones asociadas a la aniridia y cuál es su tratamiento?:
La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. Exponemos en gráfico las más frecuentes:
Nistagmus:
Es un movimiento pendular del ojo incontrolable e involuntario, que impide fijar la visión.
Tratamiento: Consiste en bloquear el nistagmus, bien mediante cirugía, bien con gafas "pinholes". El nistagmus puede mejorar hasta la edad de 15 años.
Cataratas:
Se llama así a la opacidad del cristalino o lente ocular. El cristalino es una lente transparente y flexible, que se encorva o alarga para enfocar los objetos cercanos o lejanos. Es comparable al objetivo de una cámara fotográfica.
Las cataratas ocasionan:
- visión borrosa o doble, mayor deslumbramiento y sensibilidad a la luz.
- visión nocturna muy pobre y falta de contraste.
Tratamiento:se trata con cirugía. Se sustituye el cristalino opaco por una lente intraocular transparente o con iris artificial pigmentado. El resultado depende como siempre de cada paciente, del estado de su retina, córnea y tensión ocular.
Glaucoma:
Alta tensión ocular, producida por un fallo en la evacuación del líquido del interior del ojo, por lo que se acumula demasiado líquido, y por tanto, presión en su interior. Si no se vigila y sube demasiado puede dañar el nervio óptico con pérdida de visión irreversible.
En algunos pacientes con aniridia el sistema de drenaje del ojo no funciona correctamente, tal vez porque la raíz del iris está pegada al sistema trabecular del ángulo camerular y reduce la salida del humor acuoso desde la cámara anterior al exterior del ojo.
En niños pequeños en los que todavía el epitelio es más elástico, el glaucoma se detecta por un aumento del tamaño del globo ocular y por una mayor dureza del mismo. Generalmente va acompañado de dolor y visión borrosa, aunque a veces no hay síntomas concretos que delaten la presencia del mismo. Es más frecuente en la etapa infantil o juvenil, pero puede aparecer en cualquier momento de la vida, por eso se recomiendan chequeos frecuentes, al menos una vez al año, para detectar el glaucoma a tiempo.
• Tratamiento:
se puede tratar con gotas oculares, pastillas, y si no se consigue controlar la tensión, se procede a intervenir quirúrgicamente. No se recupera la visión perdida pero se detiene la subida de tensión ocular.
La técnica quirúrgica consiste en abrir nuevos canales de drenaje o los ya existentes. Existen distintos procedimientos, el más frecuente es la trabeculectomía.
La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo.
Degeneración corneal:
La córnea es el epitelio que cubre el iris y la pupila.
Es transparente y está continuamente lubrificada por las lágrimas.
La córnea es la parte del ojo más expuesta a los agentes externos, y por lo tanto más expuesta a las infecciones o lesiones. De ahí la importancia de su gran capacidad de regeneración de sus células.
La reproducción de células corneales parte de las células madre situadas en el limbo, zona limítrofe entre la córnea y la conjuntiva.
Un déficit o fallo en la reproducción de células madre (como les sucede a los afectados de aniridia) ocasiona la pérdida de la capacidad regenerativa de la córnea, tendiendo a opacificarse, vascularizarse o ulcerarse, o recuperarse de una intervención quirúrgica.
Los síntomas son : Visión doble, distorsionada, o borrosa.
Tratamiento: se trata quirúrgicamente haciendo un trasplante de córnea o queratoplastia o un raspado de córnea (queratectomía) y transplante de limbo. También se está intentando transplantar células amnióticas para ayudar a la regeneración corneal.
El trasplante de limbo puede traer problemas postoperatorios, pues al ser una zona vascularizada hay más posibilidades de rechazo y hay que mantener un tratamiento inmunosupresor.
Hipoplasia macular y del nervio óptico
Falta de desarrollo del nervio óptico y de esta parte de la retina (por la que se percibe la visión más precisa, más sutil), ocasionando una baja agudeza visual.
Estrabismo:
Mal alineamiento ocular.
Tratamiento: Cirugía.
Ambliopía:
se utiliza más el ojo de mejor visión con lo que el otro se vuelve "vago".
Tratamiento: Parches, entre otros.
Luxación del cristalino:
Dislocación del mismo.
Ojo Seco
Alteración en la secreción lacrimal.
Tratamiento: Con gotas humectantes, evitando medios polucionados, e incluso, cirugía.
Tumor Wilms:
Tumor en el riñón. A veces viene acompañado de retraso mental y alteraciones genito-urinarias, (Síndrome WAGR). Los síntomas son: el de una masa abdominal que provoca dolores e inflamación abdominales, fiebre y malestar general, aunque a veces no hay sintomatología clara, y además en niños pequeños en muy difícil detectarlo. Es esencial detectarlo mediante ecografías, scanner, o resonancia magnética, cuando aún está en una fase inicial y no se ha extendido a otros órganos del cuerpo. En estos casos el porcentaje de supervivencia es muy alto. Los controles se hacen en la etapa infantil (hasta los 6 años), que es la de mayor riesgo.
Frecuentemente es unilateral (en un riñón), aunque en algún caso se puede dar en ambos con lo que se complica su tratamiento.
Tratamiento: Una combinación de quimioterapia y extirpación del riñón (cirugía) siempre que esté en una fase inicial, bien localizado y sin haberse extendido a otros órganos del cuerpo. En este caso el tratamiento suele tener éxito.
Ataxia cerebelar:
Descoordinación de movimientos (Síndrome Gillespie).
Información suministrada por
Asociación Española de Aniridia c/ Cristóbal Bordiú, 35, of. 214 - 28003 Madrid (España)
Tel.: (34) 91-534-4342 - e-mail: rosasdevega@terra.es
http://www.detodounpocotv.com/prevencion/aniridia.htm
Es una enfermedad congénita y hereditaria. Aunque la palabra "aniridia" significa literalmente "falta del iris del ojo", en realidad, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo. Generalmente es bilateral (en ambos ojos), e incompleta, pues en la mayoría de los casos existe un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.
El iris es el anillo coloreado del ojo que rodea a la pupila negra. Es una membrana contráctil situada detrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. Su función consiste en regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina.
La apariencia externa del ojo anirídico es de una gran pupila central negra y en muchos casos una pequeña franja coloreada.
¿Cuál es el origen genético de esta enfermedad?:
La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.
¿Cómo se detecta?:
Un niño con aniridia recién nacido cierra los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. La fotofobia es el síntoma principal de un ojo al que le falta el iris.
¿Qué deben hacer los padres ante esta situación?:
Ante esta reacción inmediata que alerta a los padres, se debe llevar al niño a un oftalmólogo que determine el grado de su afección y les informe sobre posibles alteraciones asociadas y los chequeos a los que deben someter a su hijo.
Durante los primeros años de infancia deben hacerse chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo.
Y en cuanto a la vista conviene visitar al oftalmólogo al menos una vez al año, y en los primeros años de vida cada 3 o 6 meses, para detectar la tensión ocular alta.
También pueden acudir a la Asociación Española de Aniridia, donde se les informará de todo aquello que requieran, y donde podrán intercambiar experiencias con personas que están pasando o han pasado por su misma situación.
¿Qué agudeza visual tienen?:
Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10%, e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves, como el glaucoma o cataratas congénitas.
Tienen dificultad para distinguir los objetos lejanos con nitidez, precisión y relieve, por lo que se acerca mucho a los objetos.
Sufre un deslumbramiento ante la luz intensa o cambios bruscos de luz, y no distingue bien los detalles de un objeto o persona al contraluz. Está más cómodo sentándose de espaldas a la ventana, pero a la hora de leer, debe de tener suficiente luz, y ésta debe de darle directamente al papel, sin sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.
¿Cómo puedo explicarle a mi hijo su problema?:
Puesto que la aniridia es un problema que el niño tiene desde su nacimiento, el niño se va haciendo consciente de su problema progresivamente
El niño se ha dado cuenta de su mayor dificultad para leer, para distinguir ciertos objetos o realizar ciertas actividades en comparación con sus compañeros.
Por lo que:
1.- Se le debe explicar al niño que tiene la pupila muy grande y que por eso le hace mucho daño la luz y por tanto tiene que usar gafas de sol y otras ayudas visuales necesarias para realizar determinadas actividades.
2.- Se le debe contar la verdad con naturalidad, nunca dramatizando el problema de forma que el niño no se sienta acomplejado y animarle siempre a que haga una vida lo más parecida posible a la de los niños de su edad, diciéndole que contará siempre con vuestro apoyo y vuestra ayuda.
3.- Siempre que sea posible y su vista se lo permita, se le debe llevar a cualquier colegio donde con ayudas visuales y con la cooperación de su profesor, al que se debe explicar el problema, el niño pueda realizar las mismas actividades que sus compañeros y sentirse integrado.
En caso contrario, la ONCE tiene centros donde los afiliados de esta organización (ciegos o deficientes visuales) pueden cursar estudios.
¿Pueden mejorar su visión?:
Depende de su agudeza visual y las alteraciones que tenga, pero en la etapa infantil se puede hacer estimulación visual precoz para desarrollar su vista, psicomotricidad, e incluso en algunos casos difíciles la ayuda de un psicólogo sería beneficioso para el desarrollo de su personalidad.
Se deben usar gafas de sol pues protegen el ojo del exceso de luz y evitan un mayor daño visual.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen los nistagmus, aunque en algunos casos no mejoren la visión. No son aconsejables para aquellos que tengan alteraciones corneales.
Generalmente, las lentes convencionales no mejoran la agudeza visual de estos pacientes por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.
¿Cuales son las ayudas de baja visión?:
Las ayudas visuales pueden ir desde unas gafas-lupa a un mini-telescopio, atril, hojas de cuaderno con cuadro grande, libros adaptados con letra grande, tele-lupa, flexo con lupa y luz incorporada, programas para ordenador, etc., dependiendo de cada caso en particular. Estas ayudas visuales se pueden encontrar en la ONCE y en ópticas especializadas en baja visión.
¿Es hereditaria la aniridia?:
Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica.
En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.
Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.
La hereditaria es autosómica dominante, es decir la trasmite solamente el portador de la enfermedad a un 50% aproximadamente de sus descendientes directos.
El 5% de los anirídicos padecerían tumor de Wilms o síndrome WAGR.
El 2% padecerían ataxia cerebelar, que es la forma autosómica recesiva.
Esperamos que en un futuro se pueda interrumpir la transmisión de la aniridia mediante la amniocéntesis o la inseminación artificial.
Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético.
Frecuencia o incidencia en la población:
En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula un 1 caso por 80.000 o 100.000 personas.
Al ser una enfermedad de baja incidencia, los profesionales, excepto algunos casos, no tienen la oportunidad de atender casos suficientes como para acumular experiencia sobre diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.
Integración social y laboral del afectado:
El conocimiento de la enfermedad por parte de la sociedad es muy importante por el rechazo social que sufren los anirídicos en muchos casos:
en el colegio: por parte de los compañeros porque llevan gafas de sol, o utilizan ayudas visuales, o se acercan mucho al papel, o por su mirada especial, o porque juegan mal a determinados deportes en los que se necesita precisión, o ver bien de lejos como por ej., el fútbol o el tenis. Tienen que sufrir la mofa de su compañeros por lo que hay que ser muy comprensivo con ellos en casa y apoyarles mucho.
En el trabajo: se pueden dar situaciones parecidas en el ámbito laboral, agravadas quizá por la competencia por el puesto de trabajo.
En caso de un accidente, donde además de otras constantes para saber si tiene vida el accidentado, se le observa el ojo para ver si tiene dilatada la pupila, síntoma de fallecimiento, por lo que para nosotros es muy importante que se conozca la aniridia para evitar estos errores, pues la pupila dilatada puede ser síntoma, aparte de la ya mencionada enfermedad, de otras enfermedades que nosotros seguramente no padecemos.
¿Cuales son las alteraciones asociadas a la aniridia y cuál es su tratamiento?:
La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. Exponemos en gráfico las más frecuentes:
Nistagmus:
Es un movimiento pendular del ojo incontrolable e involuntario, que impide fijar la visión.
Tratamiento: Consiste en bloquear el nistagmus, bien mediante cirugía, bien con gafas "pinholes". El nistagmus puede mejorar hasta la edad de 15 años.
Cataratas:
Se llama así a la opacidad del cristalino o lente ocular. El cristalino es una lente transparente y flexible, que se encorva o alarga para enfocar los objetos cercanos o lejanos. Es comparable al objetivo de una cámara fotográfica.
Las cataratas ocasionan:
- visión borrosa o doble, mayor deslumbramiento y sensibilidad a la luz.
- visión nocturna muy pobre y falta de contraste.
Tratamiento:se trata con cirugía. Se sustituye el cristalino opaco por una lente intraocular transparente o con iris artificial pigmentado. El resultado depende como siempre de cada paciente, del estado de su retina, córnea y tensión ocular.
Glaucoma:
Alta tensión ocular, producida por un fallo en la evacuación del líquido del interior del ojo, por lo que se acumula demasiado líquido, y por tanto, presión en su interior. Si no se vigila y sube demasiado puede dañar el nervio óptico con pérdida de visión irreversible.
En algunos pacientes con aniridia el sistema de drenaje del ojo no funciona correctamente, tal vez porque la raíz del iris está pegada al sistema trabecular del ángulo camerular y reduce la salida del humor acuoso desde la cámara anterior al exterior del ojo.
En niños pequeños en los que todavía el epitelio es más elástico, el glaucoma se detecta por un aumento del tamaño del globo ocular y por una mayor dureza del mismo. Generalmente va acompañado de dolor y visión borrosa, aunque a veces no hay síntomas concretos que delaten la presencia del mismo. Es más frecuente en la etapa infantil o juvenil, pero puede aparecer en cualquier momento de la vida, por eso se recomiendan chequeos frecuentes, al menos una vez al año, para detectar el glaucoma a tiempo.
• Tratamiento:
se puede tratar con gotas oculares, pastillas, y si no se consigue controlar la tensión, se procede a intervenir quirúrgicamente. No se recupera la visión perdida pero se detiene la subida de tensión ocular.
La técnica quirúrgica consiste en abrir nuevos canales de drenaje o los ya existentes. Existen distintos procedimientos, el más frecuente es la trabeculectomía.
La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo.
Degeneración corneal:
La córnea es el epitelio que cubre el iris y la pupila.
Es transparente y está continuamente lubrificada por las lágrimas.
La córnea es la parte del ojo más expuesta a los agentes externos, y por lo tanto más expuesta a las infecciones o lesiones. De ahí la importancia de su gran capacidad de regeneración de sus células.
La reproducción de células corneales parte de las células madre situadas en el limbo, zona limítrofe entre la córnea y la conjuntiva.
Un déficit o fallo en la reproducción de células madre (como les sucede a los afectados de aniridia) ocasiona la pérdida de la capacidad regenerativa de la córnea, tendiendo a opacificarse, vascularizarse o ulcerarse, o recuperarse de una intervención quirúrgica.
Los síntomas son : Visión doble, distorsionada, o borrosa.
Tratamiento: se trata quirúrgicamente haciendo un trasplante de córnea o queratoplastia o un raspado de córnea (queratectomía) y transplante de limbo. También se está intentando transplantar células amnióticas para ayudar a la regeneración corneal.
El trasplante de limbo puede traer problemas postoperatorios, pues al ser una zona vascularizada hay más posibilidades de rechazo y hay que mantener un tratamiento inmunosupresor.
Hipoplasia macular y del nervio óptico
Falta de desarrollo del nervio óptico y de esta parte de la retina (por la que se percibe la visión más precisa, más sutil), ocasionando una baja agudeza visual.
Estrabismo:
Mal alineamiento ocular.
Tratamiento: Cirugía.
Ambliopía:
se utiliza más el ojo de mejor visión con lo que el otro se vuelve "vago".
Tratamiento: Parches, entre otros.
Luxación del cristalino:
Dislocación del mismo.
Ojo Seco
Alteración en la secreción lacrimal.
Tratamiento: Con gotas humectantes, evitando medios polucionados, e incluso, cirugía.
Tumor Wilms:
Tumor en el riñón. A veces viene acompañado de retraso mental y alteraciones genito-urinarias, (Síndrome WAGR). Los síntomas son: el de una masa abdominal que provoca dolores e inflamación abdominales, fiebre y malestar general, aunque a veces no hay sintomatología clara, y además en niños pequeños en muy difícil detectarlo. Es esencial detectarlo mediante ecografías, scanner, o resonancia magnética, cuando aún está en una fase inicial y no se ha extendido a otros órganos del cuerpo. En estos casos el porcentaje de supervivencia es muy alto. Los controles se hacen en la etapa infantil (hasta los 6 años), que es la de mayor riesgo.
Frecuentemente es unilateral (en un riñón), aunque en algún caso se puede dar en ambos con lo que se complica su tratamiento.
Tratamiento: Una combinación de quimioterapia y extirpación del riñón (cirugía) siempre que esté en una fase inicial, bien localizado y sin haberse extendido a otros órganos del cuerpo. En este caso el tratamiento suele tener éxito.
Ataxia cerebelar:
Descoordinación de movimientos (Síndrome Gillespie).
Información suministrada por
Asociación Española de Aniridia c/ Cristóbal Bordiú, 35, of. 214 - 28003 Madrid (España)
Tel.: (34) 91-534-4342 - e-mail: rosasdevega@terra.es
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