https://www.facebook.com/pages/ANIRIDIA-habla-hispana-o-latinos/214662095231526

jueves, 15 de septiembre de 2011

Aniridia




Conocida como
Irideremia

Descripción
La Aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos. El diafragma ocular es la membrana coloreada circular, situada en el centro del globo ocular, perforada centralmente por una apertura conocida como pupila, que regula la cantidad de luz que entra en el ojo. La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) se estima entre 1/80.000-100.000 personas. La Aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra. Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clínicas de Aniridia, caracterizadas por los diferentes síntomas que asocian: 1.- Aniridia 2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares. 3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares, como el retraso mental y la ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa en el caso del síndrome de Gillespie. 4.- Síndrome WAGR ( Tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastoma y Retraso mental). El rasgo clínico característico es la presencia de fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos). Las alteraciones oftalmológicas asociadas son muy variables e incluyen: visión borrosa no dolorosa, visión nocturna pobre, ambliopía (disminución de la agudeza visual) que se mantiene entre un 10-20%, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), cataratas (opacidad del cristalino), luxación del cristalino, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), degeneración corneal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) macular y del nervio óptico y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto). No existe un tratamiento específico de la enfermedad, se realiza tratamiento sintomático y de las manifestaciones asociadas. El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como la apariencia externa del ojo. En general se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, aunque hay descritos casos de herencia autosómica recesiva y ocasionalmente puede aparecer como una mutación de novo. En la mayoría de los afectados se identifica una anomalía cromosómica en el brazo corto del cromosoma 11 (11p).

Socios de FEDER


Asociación Española de Aniridia

Más información
Links a Bases de Datos Médicas

Descripción en el IIER

Descripción en el OMIM

Otros links de Interés

SIO - Servicio de Información y Orientación


http://www.feder.org.es/patologia_ver.php?id=41

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada