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sábado, 10 de septiembre de 2011

¿Cuales son las alteraciones asociadas a la aniridia y cuál es su tratamiento?
La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas. Exponemos en gráfico las más frecuentes:
Nistagmus
Es un movimiento pendular del ojo incontrolable e involuntario, que impide fijar la visión.
• Tratamiento: Consiste en bloquear el nistagmus, bien mediante cirugía, bien con gafas "pinholes". El nistagmus puede mejorar hasta la edad de 15 años.
Cataratas
Se llama así a la opacidad del cristalino o lente ocular. El cristalino es una lente transparente y flexible, que se encorva o alarga para enfocar los objetos cercanos o lejanos. Es comparable al objetivo de una cámara fotográfica. Las cataratas ocasionan:
- visión borrosa o doble, mayor deslumbramiento y sensibilidad a la luz.
- visión nocturna muy pobre y falta de contraste.
• Tratamiento: Se trata con cirugía. Se sustituye el cristalino opaco por una lente intraocular transparente o con iris artificial pigmentado. El resultado depende como siempre de cada paciente, del estado de su retina, córnea y tensión ocular.
Glaucoma
Alta tensión ocular, producida por un fallo en la evacuación del líquido del interior del ojo, por lo que se acumula demasiado líquido, y por tanto, presión en su interior. Si no se vigila y sube demasiado puede dañar el nervio óptico con pérdida de visión irreversible. En algunos pacientes con aniridia el sistema de drenaje del ojo no funciona correctamente, tal vez porque la raíz del iris está pegada al sistema trabecular del ángulo camerular y reduce la salida del humor acuoso desde la cámara anterior al exterior del ojo. En niños pequeños en los que todavía el epitelio es más elástico, el glaucoma se detecta por un aumento del tamaño del globo ocular y por una mayor dureza del mismo. Generalmente va acompañado de dolor y visión borrosa, aunque a veces no hay síntomas concretos que delaten la presencia del mismo. Es más frecuente en la etapa infantil o juvenil, pero puede aparecer en cualquier momento de la vida, por eso se recomiendan chequeos frecuentes, al menos una vez al año, para detectar el glaucoma a tiempo.
• Tratamiento: Se puede tratar con gotas oculares, pastillas, y si no se consigue controlar la tensión, se procede a intervenir quirúrgicamente. No se recupera la visión perdida pero se detiene la subida de tensión ocular.
La técnica quirúrgica consiste en abrir nuevos canales de drenaje o los ya existentes. Existen distintos procedimientos, el más frecuente es la trabeculectomía.
La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo.
Degeneración corneal
La córnea es el epitelio que cubre el iris y la pupila.
Es transparente y está continuamente lubrificada por las lágrimas.
La córnea es la parte del ojo más expuesta a los agentes externos, y por lo tanto más expuesta a las infecciones o lesiones. De ahí la importancia de su gran capacidad de regeneración de sus células.
La reproducción de células corneales parte de las células madre situadas en el limbo, zona limítrofe entre la córnea y la conjuntiva.
Un déficit o fallo en la reproducción de células madre (como les sucede a los afectados de aniridia) ocasiona la pérdida de la capacidad regenerativa de la córnea, tendiendo a opacificarse, vascularizarse o ulcerarse, o recuperarse de una intervención quirúrgica.
Los síntomas son : Visión doble, distorsionada, o borrosa.
• Tratamiento: Se trata quirúrgicamente haciendo un trasplante de córnea o queratoplastia o un raspado de córnea (queratectomía) y transplante de limbo.
También se está intentando transplantar células amnióticas para ayudar a la regeneración corneal.
El trasplante de limbo puede traer problemas posoperatorios, pues al ser una zona vascularizada hay más posibilidades de rechazo y hay que mantener un tratamiento inmunosupresor.
Hipoplasia macular y del nervio óptico
Falta de desarrollo del nervio óptico y de esta parte de la retina (por la que se percibe la visión más precisa, más sutil), ocasionando una baja agudeza visual.
Estrabismo:
Mal alineamiento ocular.
Tratamiento: Cirugía.
Ambliopía: Se utiliza más el ojo de mejor visión con lo que el otro se vuelve "vago". Tratamiento: Parches, entre otros.
Tumor Wilms
Tumor en el riñón. A veces viene acompañado de retraso mental y alteraciones genito-urinarias, (Síndrome WAGR).
Los síntomas son: el de una masa abdominal que provoca dolores e inflamación abdominales, fiebre y malestar general, aunque a veces no hay sintomatología clara, y además en niños pequeños en muy difícil detectarlo. Es esencial detectarlo mediante ecografías, scanner, o resonancia magnética, cuando aún está en una fase inicial y no se ha extendido a otros órganos del cuerpo. En estos casos el porcentaje de supervivencia es muy alto. Los controles se hacen en la etapa infantil (hasta los 6 años), que es la de mayor riesgo.
Frecuentemente es unilateral (en un riñón), aunque en algún caso se puede dar en ambos con lo que se complica su tratamiento.
• Tratamiento: Una combinación de quimioterapia y extirpación del riñón (cirugía) siempre que esté en una fase inicial, bien localizado y sin haberse extendido a otros órganos del cuerpo. En este caso el tratamiento suele tener éxito.
Ataxia cerebelar
Descoordinación de movimientos (Síndrome Gillespie)
Luxación del cristalino:
Dislocación del mismo.
Ojo Seco
Alteración en la secreción lacrimal. Tratamiento: Con gotas humectantes, evitando medios polucionados, e incluso, cirugía.
http://www.aniridia.es/Alteraciones.html

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