MI VIDA CON... / ANIRIDIA Espero un nuevo avance que salve mi vista

MI VIDA CON... / ANIRIDIA
«Espero un nuevo avance que salve mi vista»
Rosa Sánchez padece una alteración congénita del ojo y ha perdido el 90% de visión. Gracias a su empeño, un grupo de médicos ha creado el primer libro sobre la patología

LUIS PARDO


Paco Toledo
Una caída el pasado mes de enero obliga estos días a Rosa Sánchez de la Vega a caminar con muletas. Se precipitó por unas escaleras que no vio y se fracturó la tibia y el peroné. Puede pasarle a cualquiera, pero ella corre un riesgo mucho mayor porque padece aniridia congénita y su agudeza visual en estos momentos es inferior al 10%. Los afectados por este trastorno degenerativo presentan un ojo sin iris: un llamativo ojo negro en el que todo es pupila.

Como el resto de anirídicos, Rosa manifestó al poco de nacer el principal síntoma: la fotofobia. «No abría los ojos a la luz y en cambio sí lo hacía en la oscuridad. En mi familia no había ningún caso y mi padre, que era médico, no conocía la patología. Los oftalmólogos tampoco supieron explicar qué tenía y, cayendo en un error que aún se sigue cometiendo, se limitaron a informar a mis padres de que iba a ser ciega».

Aunque pocos meses después llegaría el diagnóstico en la Clínica Barraquer, nadie supo decirles que esta enfermedad tiene su origen en una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo. Todas las partes están poco maduras y no funcionan correctamente. Por eso, es común que estos pacientes también manifiesten otros problemas como el glaucoma, cataratas, nistagmo (movimiento incontrolado del ojo), tumor renal o estrabismo, los cuales requieren numerosas intervenciones para su corrección. El desconocimiento sobre la aniridia será una constante en su vida.

«Vamos al hospital y nos convertimos en algo parecido a una atracción de circo: los estudiantes de Oftalmología hacen fila para ver en vivo una patología que es poco probable que puedan apreciar fuera de los libros. Teniendo en cuenta que este trastorno se engloba dentro de las enfermedades raras, con un caso por cada 80.000 personas, se calcula que un especialista atenderá a uno o dos pacientes en su vida profesional. ¿A quién le interesa entonces estudiar algo que luego no va a ver en la consulta?», se lamenta.

La Asociación Española de Aniridia, que puso en marcha hace 10 años y que hasta este mismo año ha presidido, tiene registrados, en nuestro país, algo menos de 170 casos, pero ella calcula que puede haber unos 400 afectados en total. «Es difícil saberlo, porque no todos deciden asociarse. Como cada uno vamos a un médico distinto, ninguno acumula experiencia suficiente. No hay protocolos de actuación ni estudios epidemiológicos. Un paliativo: un trasplante de córnea no es igual en un ojo normal que en uno que tiene todo alterado, y eso sólo puede valorarlo un facultativo experto. Por eso, y ante la falta de centros especializados, tenemos que acudir a hospitales en los que se hayan atendido al menos ocho o 10 casos».

Puso todo su empeño en estudiar una carrera. Se licenció en Filología y durante 13 años fue profesora de idiomas en un instituto. «Con las ayudas técnicas necesarias, podemos desarrollar un trabajo igual que el resto. Una discapacidad no puede anular otras muchas potencialidades. De lo contrario, marginamos al paciente y agravamos aún más su situación, privándole de la posibilidad de tener ingresos y de no verse realizado como persona».


HERENCIA

Antes de dejar la docencia, esta salmantina afincada en Madrid decidió quedarse embarazada. Tenía 29 años y por aquel entonces ignoraba, porque nadie se lo había advertido, que la aniridia puede ser esporádica -como fue su caso-, pero también hereditaria, con un riesgo de transmisión del 50% a sus descendientes directos. Su hijo, en cambio, nació con ella.

«Su situación es más grave. Yo me tuve que operar de opacidad corneal a los 30 años mientras que él ha necesitado la misma intervención a los 17. Ahora estudia una ingeniería, una carrera difícil para la que precisa muchos dispositivos, como un telescopio para ver la pizarra, gafas-lupa especiales o un pupitre con atril para que no se tenga que acercar tanto al papel y no sufra dolores de espalda».

Su segundo hijo, en cambio, nació sin problemas cuatro años después del primero. Por esas fechas, la vista de Rosa no corrió tanta suerte: se deterioró notablemente y a los 36 años tuvo que jubilarse.

No se arrepiente de aquella decisión porque a partir de ese momento empezó una tarea que la apasiona: la creación y mantenimiento de la Asociación Española de Aniridia, que desde entonces da consejo y esperanza a los afectados y lucha por lograr una atención de calidad ante los profesionales y la Administración.

Está especialmente orgullosa de haber conseguido que los pacientes tengan presencia en el congreso de la Sociedad Española de Oftalmología y de lograr que, por primera vez, un grupo de médicos trabaje en la elaboración de un libro de buenas prácticas sobre aniridia para los especialistas españoles.

Es consciente de que su enfermedad es degenerativa. «En todo este tiempo me he operado de cataratas, me he sometido a un trasplante de córnea y me han colocado una lente intraocular especial con iris pintado. Pero ni me agobio ni me resigno. Tengo mucha confianza en la ciencia. Aunque vaya a contrarreloj, siempre pienso que llegará ese nuevo avance quirúrgico o tecnológico que me ayude a no perder la vista del todo».



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DATOS PERSONALES


- Familia. Nació en Salamanca y vive en Madrid. Es madre de dos hijos, uno de los cuáles -el mayor- también padece aniridia.

- Formación. Licenciada en Filología germánica. Habla, además de alemán, francés e inglés.

- Voluntariado. En 1996 funda la Asociación Española de Aniridia, que ha presidido hasta el mes pasado. Es, además, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y vicepresidenta de la organización europea que agrupa este tipo de patologías inusuales.

- Divulgación. Denuncia que los coIirios, la cirugía ocular o las gafas no estén cubiertos por la seguridad social. «En los países nórdicos, el apoyo social es mayor y el Estado concede ayudas para que el paciente pueda adaptar su casa a sus necesidades», comenta.



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TERAPIA
No tiene curación, pero sí pueden tratarse las enfermedades asociadas


En la infancia se puede hacer estimulación visual precoz. Son necesarias las gafas de sol contra el exceso de luz y las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado para aliviar la fotofobia. Para la baja visión hay gafas-lupa, minitelescopios, etcétera. La cirugía está indicada para corregir el nistagmo, las cataratas, el glaucoma y la degeneración de la córnea.



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MÁS INFORMACIÓN
Apoyo, consejos y otros recursos que se pueden encontrar en la Red.


La web de la Asociación Española de Aniridia ('www.aniridia.com') ofrece información a los afectados que incluye consejos para los padres de un niño con esta enfermedad. El teléfono de contacto es 915344342. Además, en la página de la ONCE ('www.once.es') se puede consultar qué tipo de ayudas están disponibles.



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CONSECUENCIAS
Cataratas, glaucoma o degeneración de la córnea, complicaciones frecuentes.


Algunas de las alteraciones asociadas a este trastorno son el nistagmo, un movimiento pendular e involuntario del ojo que impide fijar la vista; cataratas y degeneración de la córnea. También pueden desarrollar glaucoma, que causa pérdida irreversible de la visión. Un 5% padece tumor de Wilms, un cáncer renal que cuando se acompaña de retraso mental y alteraciones genito-urinarias se conoce con el nombre de síndrome WAGR.



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ORIGEN
Una mutación del gen implicado en la formación del ojo es la causante.


La aniridia se produce por la falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo. Los afectados tienen una escasez de proteínas en el ADN del gen Pax 6, cuya función es la creación del ojo. El desarrollo insuficiente de la retina y del nervio óptico causan baja agudeza visual, que se sitúa entre un 10% y un 20%. Se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio genético si desean tener descendencia.



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DEFINICIÓN
Es una enfermedad congénita que afecta a varias partes del ojo.


El pacientes presenta un iris (anillo coloreado que rodea a la pupila) incipiente que no se ha desarrollado y que, por tanto, no regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular y llega a la retina para formar la imagen. Aparece de forma esporádica y puede ser hereditaria. Sin embargo, cuando se padece el trastorno arbitrariamente sí puede transmitirse a los hijos. Afecta a una persona de cada 80.000 o 100.000.